Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Displasia anauxética
Es una displasia espondiloepimetafisaria poco frecuente caracterizada por talla baja grave de miembros cortos de inicio en la etapa prenatal, hipermovilidad articular, anomalías de...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 93347
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia broncopulmonar
La displasia broncopulmonar es una enfermedad respiratoria crónica que resulta de las complicaciones relacionadas con lesiones pulmonares durante el tratamiento del síndrome de dis...
Códigos
CIE P271
OMIM En revisión
Orphanet 70589
Ministerio 633
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia campomélica
Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por la presencia de anomalías faciales características, secuencia de Pierre Robin, paladar hendido y acortamiento e incurv...
Códigos
CIE Q871
OMIM 114290
Orphanet 140
Ministerio 634
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia campomélica y trastornos relacionados
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93439
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia capilar alveolar congénita
Es una enfermedad del desarrollo pulmonar poco frecuente y fatal caracterizada por distrés respiratorio en neonatos debido a la hipoxemia refractaria e hipertensión arterial pulmon...
Códigos
CIE Q336
OMIM 265380
Orphanet 210122
Ministerio 632
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia cemento-ósea florida
La displasia cemento-ósea florida (FCOD) es una lesión fibro-ósea en la mandíbula poco frecuente que predominantemente afecta a mujeres de edad media de descendencia africana. Gene...
Códigos
CIE D164
Orphanet 83451
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia cerebro-facio-torácica
La displasia cerebro-facio-torácica o síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1 es un síndrome raro que asocia dismorfia facial, déficit intelectual y malformaciones costales y verteb...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 1394
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia cifomélica
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada radiológicamente por huesos largos acortados y ensanchados, con una marcada angulación de los fémures y menor incurvació...
Códigos
CIE Q798
Orphanet 1801
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia cleidocraneal
La displasia cleidocraneal (DCC) es un trastorno genético raro del crecimiento de los huesos que se caracteriza por clavículas hipoplásicas o aplásicas, persistencia de fontanelas...
Códigos
CIE Q740
Orphanet 1452
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia cleidocraneal y defecto de osificación craneal aislado
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93451
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia cocleovestibular
Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por diversos grados de malformación del oído interno asociados a hipoacusia neurosensorial congénita de grave...
Códigos
CIE Q165
Orphanet 502305
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia con huesos incurvados asociada al gen FGFR2
La displasia con huesos incurvados asociada a FGFR2 es una displasia ósea primaria, letal, genética y poco frecuente, caracterizada por rasgos craneofaciales dismórficos (orejas de...
Códigos
CIE M858
Orphanet 313855
- Actualización
- 29/05/2026