Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Displasia cráneo-ectodérmica
La displasia cráneo-ectodérmica (CED) es un trastorno muy raro del desarrollo, caracterizado por defectos ectodérmicos y esqueléticos congénitos asociados a rasgos dismórficos, nef...
Códigos
CIE Q875
OMIM 218330, 613610, 614099, 614378
Orphanet 1515
Ministerio 314
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia craneodiafisaria
Es un trastorno óseo esclerótico poco frecuente con una expresión fenotípica variable que se manifiesta como hiperostosis generalizada masiva y esclerosis, en particular del cráneo...
Códigos
CIE M852
OMIM 122860
Orphanet 1513
Ministerio 637
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia craneofrontonasal
Es un síndrome malformativo poco frecuente ligado al cromosoma X que se caracteriza por anomalías craneofaciales, uñas estriadas, discapacidad intelectual y diversas anomalías del...
Códigos
CIE Q871
OMIM 304110
Orphanet 1520
Ministerio 636
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia craneolenticulosutural
La displasia craneolenticulosutural (CLSD; por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de Boyadjiev-Jabs, está caracterizada por la asociación específica de fontanela...
Códigos
CIE Q758
OMIM 607812
Orphanet 50814
Ministerio 638
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia craneometadiafisaria, tipo hueso wormiano
Es una displasia ósea craneotubular extremadamente poco frecuente descrita en menos de 10 pacientes hasta la fecha. Las manifestaciones clínicas incluyen macrocefalia, frente promi...
Códigos
CIE Q788
Orphanet 85184
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia craneometafisaria
Es una enfermedad ósea genética y muy poco frecuente caracterizada por hiperostosis difusa progresiva de los huesos craneales que produce dismorfia facial con repercusiones funcion...
Códigos
CIE Q788
OMIM 123000
Orphanet 1522
Ministerio 639
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia craneotelencefálica
Es un defecto del desarrollo embrionario genético poco frecuente, caracterizado por craneosinostosis con encefalocele frontal y varias anomalías cerebrales adicionales (hidrocefali...
Códigos
CIE Q043
Orphanet 1528
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia de cadera tipo Beukes
Es una displasia ósea primaria caracterizada por artropatía degenerativa precoz de caderas. La enfermedad presenta molestias/dolor en la articulación de la cadera y trastornos de l...
Códigos
CIE Q658
Orphanet 2114
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia de dentina atípica por defiencia de SMOC2
Es una displasia de la dentina genética y poco frecuente caracterizada por microdoncia extrema, oligodoncia y anomalías de la forma de los dientes (incluyendo dientes globulares, m...
Códigos
CIE K005
Orphanet 314721
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia de dentina tipo 1
La displasia de la dentina tipo I (DD-I; ver este término) es una forma poco frecuente de displasia de la dentina (DD; ver este término) que se caracteriza por raíces cortas, cónic...
Códigos
CIE K005
Orphanet 99789
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia de grado alto en pacientes con esófago de Barrett
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE K227
Orphanet 231080
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia de Greenberg
La displasia de Greenberg es un tipo muy poco frecuente de displasia letal caracterizada por hidropesía fetal, extremidades cortas y una calcificación anómala del tejido condroóseo...
Códigos
CIE Q773
OMIM 215140
Orphanet 1426
Ministerio 642
- Actualización
- 29/05/2026