Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Displasia de hombro y pelvis
La displasia de hombro y pelvis es una disostosis rara caracterizada por una hipoplasia bilateral de la escápula y de las alas ilíacas. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q875
Orphanet 2839
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia de huesos finos
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93440
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia de Kniest
La displasia de Kniest es una colagenopatía de tipo II grave, caracteriza por tronco y extremidades cortas, articulaciones prominentes e hipoplasia mediofacial (cara redondeada con...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 485
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia de la cabeza femoral tipo Meyer
La displasia de Meyer de la cabeza femoral es una forma leve y localizada de displasia esquelética que se caracteriza por una osificación irregular y retrasada de la epífisis de la...
Códigos
CIE Q788
Orphanet 168621
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia de la dentina
La displasia de la dentina (DD; ver este término) es una enfermedad rara que pertenece al grupo de defectos hereditarios de la dentina. Se caracteriza por un desarrollo anómalo de...
Códigos
CIE K005
Orphanet 1653
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia de la dentina tipo 2
La displasia de la dentina tipo II (DD-II) es una forma leve, poco frecuente, de la displasia de la dentina (DD; ver este término) caracterizada por dientes con raíces normales per...
Códigos
CIE K005
Orphanet 99791
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia de la unión diencéfalo-mesencefálica
Es una malformación cerebral no sindrómica, genética poco frecuente, caracterizada por grave discapacidad intelectual, microcefalia postnatal progresiva, hipotonía axial, cuadripar...
Códigos
CIE Q048
Orphanet 319192
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia de la válvula aórtica congénita
Está enfermedad se describe en Estenosis aórtica valvular del niño (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q230
Orphanet 101043
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia de Piepkorn
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia en boomerang (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q871
Orphanet 156723
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia de Schneckenbecken
La displasia de Schneckenbecken (o condrodisplasia con pelvis con estructura en espiral) es una displasia espondilodisplásica letal prenatal. S (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q777
Orphanet 3144
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia de Singleton-Merten
Es un trastorno caracterizado por displasia dental, calcificación progresiva de la aorta torácica con estenosis, osteoporosis y expansión de las cavidades medulares de los huesos d...
Códigos
CIE Q788
OMIM 616298
Orphanet 85191
Ministerio 644
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia de Smith-McCort
Es una displasia espondilo-epi-metafisaria poco frecuente caracterizada por las siguientes manifestaciones clínicas: facies tosca, cuello corto, talla baja de tronco corto con tóra...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 178355
- Actualización
- 29/05/2026