Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Displasia ectodérmica con dientes natales tipo Turnpenny
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por dientes neonatales, hipo- u oligodontia de la dentición secundaria, acantosis nigricans en zonas de flexión...
Códigos
CIE Q824
Orphanet 69083
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia ectodérmica hidrótica
Es un síndrome caracterizado por la tríada clínica de distrofia ungueal, alopecia e hiperqueratosis palmoplantar. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q828
OMIM 129500
Orphanet 189
Ministerio 1658
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson-Fourie
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por trico- y onicodisplasia asociado a anomalías del ritmo cardíaco. Los afectados presentan pelo escaso en pes...
Códigos
CIE Q828
OMIM 601375
Orphanet 1808
Ministerio 652
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q828
OMIM En revisión
Orphanet 1809
Ministerio 653
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia ectodérmica hipohidrótica
Es un síndrome de displasia ectodérmica genética poco frecuente que se caracteriza por pelo ralo, dientes anómalos o ausencia de dientes, disminución o ausencia de sudoración y ras...
Códigos
CIE Q824
Orphanet 238468
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante
Está enfermedad se describe en Displasia ectodérmica hipohidrótica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q824
OMIM En revisión
Orphanet 1810
Ministerio 1237
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva
Está enfermedad se describe en Displasia ectodérmica hipohidrótica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q824
Orphanet 248
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por signos de displasia ectodérmica (cabello escaso, dientes anómalos o faltantes, sudoración disminuida o ause...
Códigos
CIE D828
OMIM 300291
Orphanet 98813
Ministerio 1741
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X
Está enfermedad se describe en Displasia ectodérmica hipohidrótica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q824
OMIM 305100
Orphanet 181
Ministerio 1656
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia ectodérmica pura de cabello-uña
Es un síndrome caracterizado por una asociación de onicodistrofia e hipotricosis grave, que generalmente se limita al cuero cabelludo pero que también puede afectar a las pestañas...
Códigos
CIE Q828
OMIM 602032
Orphanet 69084
Ministerio 650
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia ectodérmica tipo isla Margarita
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica (INSERM; ORPHAN...
Códigos
CIE Q824
Orphanet 90338
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial
La displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial es una forma de displasia ectodérmica con afectación del cabello, dientes y uñas caracterizada predominantemente por hipodoncia,...
Códigos
CIE Q824
OMIM 129510
Orphanet 1818
Ministerio 657
- Actualización
- 29/05/2026