Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una displasia esquelética letal poco frecuente caracterizada por enanismo grave de extremidades cortas, luxaciones articulares, pie zambo, facies distintiva y hallazgos radiológ...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por un sobrecrecimiento osteocondral asimétrico y localizado que afecta a una o varias epífisis, más comúnmente al...

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29/05/2026

Es un grupo poco frecuente de displasias óseas primarias caracterizado por la asociación de anomalías epifisarias de los huesos largos que ocasionan dolor articular a una edad temp...

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29/05/2026

La displasia epifisaria múltiple con displasia grave femoral proximal, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia severa del fémur proximal de inicio...

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29/05/2026

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por centros de osificación secundaria extremadamente pequeños (mini-epífisis) en todas o en algunas articulaciones, dand...

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29/05/2026

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja leve o normal, dolor de inicio temprano y/o rigidez de las articulaciones (afectando principalmente a las...

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29/05/2026

Es una forma de displasia epifisaria múltiple caracterizada por talla normal o ligeramente baja, dolor en las caderas y/o rodillas, deformación progresiva de las extremidades y ost...

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29/05/2026

Es una displasia epifisaria múltiple de inicio en la infancia tardía caracterizada por dolor en las articulaciones que afecta a caderas, rodillas, muñecas y dedos de las manos, con...

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29/05/2026

Es una displasia epifisaria múltiple caracterizada por un inicio temprano de dolor y rigidez (que afecta a rodillas y caderas), deformidad progresiva de las extremidades y osteoart...

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29/05/2026

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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29/05/2026

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia epifisaria múltiple asociada a macrocefalia y a rasgos faciales dismórficos (como frente prominente, hiper...

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29/05/2026