Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Displasia de timo-riñón-ano-pulmón
Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, disgenesia renal y timo unilobular o ausente. Se ha descrito en tres hermanas de padres no consanguíneos. Dos...
Códigos
CIE Q878
OMIM 274265
Orphanet 3326
Ministerio 645
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia del tejido conjuntivo tipo Spellacy
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Rothmund-Thomson (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3333
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia dérmica facial focal
Las displasias dérmicas faciales focales (FFDD, por sus siglas en inglés) son displasias ectodérmicas poco frecuentes caracterizadas por lesiones bitemporales congénitas (que se as...
Códigos
CIE Q828
OMIM 614974
Orphanet 398166
Ministerio 647
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia dérmica focal facial tipo I
La displasia dérmica focal facial tipo I (DDFF1), también conocida como síndrome de Brauer, es una displasia facial focal (DDFF) caracterizada por aplasia cutánea bitemporal congén...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 79133
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia dérmica focal facial tipo II
Es una displasia dérmica facial focal (DDFF), caracterizada por depresiones congénitas bitemporales similares a cicatrices y otras anomalías faciales y orgánicas. (INSERM; ORPHANET...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 398173
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia dérmica focal facial tipo III
Es una displasia dérmica focal facial (DDFF) poco frecuente caracterizada principalmente por depresiones congénitas bitemporales similares a cicatrices y dismorfia facial típica, p...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 1807
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia dérmica focal facial tipo IV
Es una displasia dérmica facial focal (DDFF) poco frecuente caracterizada por lesiones congénitas aisladas preauriculares y/o ampollas similares a cicatrices en las mejillas. (INSE...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 398189
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia diafisaria moteada
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia de Greenberg (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q773
Orphanet 99645
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia diafisaria-anemia
La displasia hemato-diafisaria de Ghosal (GHDD) es una enfermedad rara caracterizada por un incremento de la densidad ósea (predominantemente diafisial) y una anemia arregenerativa...
Códigos
CIE Q788
Orphanet 1802
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia diastrófica
Es un trastorno poco frecuente caracterizada por talla baja con extremidades cortas (la talla final en el adulto es de 120cm +/- 10cm), y malformaciones de las articulaciones, que...
Códigos
CIE Q775
OMIM 222600
Orphanet 628
Ministerio 765
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia disegmentaria tipo Rolland-Desbuquois
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q777
Orphanet 156731
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker
La displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker es un trastorno genético poco frecuente de displasia ósea primaria y una forma letal de enanismo de extremidades cortas neonatal...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 1865
- Actualización
- 29/05/2026