Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK
La distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK es una forma de distrofia muscular de cinturas que se presenta en la infancia con debilidad muscular y retraso del desarro...
Códigos
CIE G710
Orphanet 445110
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R1 asociada a calpaína 3
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva con una edad de inicio variable y caracterizado por debilidad progresiva, típicamente simétrica y selectiva y at...
Códigos
CIE G710
OMIM 253600
Orphanet 267
Ministerio 734
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R10 asociada a titina
Es una forma de distrofia muscular de cinturas que, por lo habitual, se presenta en la infancia (aunque el inicio puede oscilar de la primera a la tercera década de vida) con una d...
Códigos
CIE G710
Orphanet 140922
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R11 asociada al gen POMT1
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por la aparición en la infancia de debilidad muscular proximal lentamente progresiva (con cansancio y dificultad para c...
Códigos
CIE G710
Orphanet 86812
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R12 asociada a anoctamina
Es una forma de distrofia muscular de cinturas que se caracteriza por un inicio en la edad adulta (aunque oscila desde los 11 hasta los 51 años de edad), presentándose con debilida...
Códigos
CIE G710
OMIM 611307
Orphanet 206549
Ministerio 741
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R13 asociada a fukutina
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por un inicio en la infancia con hipotonía, debilidad axial y proximal de las extremidades inferiores (con debilidad gr...
Códigos
CIE G710
OMIM 611588
Orphanet 206554
Ministerio 742
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R14 asociada al gen POMT2
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad proximal (manifestándose en lentitud al correr) que se presenta en la infancia, junto con hipertrofia de...
Códigos
CIE G710
Orphanet 206559
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R15 asociada al gen POMGNT1
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia con debilidad muscular proximal rápidamente progresiva de las extremidades...
Códigos
CIE G710
Orphanet 206564
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R16 asociada a alfa-distroglicano
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad muscular, fundamentalmente proximal, lentamente progresiva presente en la infancia temprana (con dificult...
Códigos
CIE G710
Orphanet 280333
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R17 asociada a plectina
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad muscular proximal que se presenta en la infancia temprana (con caídas ocasionales y dificultades para sub...
Códigos
CIE G710
Orphanet 254361
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R18 asociada al gen TRAPPC11
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por el inicio en la infancia de debilidad muscular proximal progresiva (que resulta en una reducción de la deambulación...
Códigos
CIE G710
Orphanet 369840
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R19 asociada al gen GMPPB
Es una forma de distrofia muscular de cinturas, que puede presentarse desde el nacimiento hasta la infancia temprana, caracterizada por hipotonía, microcefalia, debilidad muscular...
Códigos
CIE G712
Orphanet 363623
- Actualización
- 29/05/2026