Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R2 asociada a disferlina
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana caracterizado por debilidad proximal de progres...
Códigos
CIE G710
Orphanet 268
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R20 asociada al gen ISPD
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva poco frecuente. Está caracterizada por debilidad muscular del hombro y/o cintura pélvica, principalmente proxima...
Códigos
CIE G710
Orphanet 352479
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R21 asociada al gen POGLUT1
Es una distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad y atrofia muscular progresiva en la parte proxim...
Códigos
CIE G710
Orphanet 480682
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R23 asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G710
Orphanet 565837
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R24 asociada al gen POMGNT2
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G710
Orphanet 565899
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R3 asociada a alfa-sarcoglicano
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la infancia caracterizado por debilidad proximal progresiva de los músculos de la cintura pélvica y...
Códigos
CIE G710
OMIM 608099
Orphanet 62
Ministerio 736
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R4 asociada a beta-sarcoglicano
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la infancia o adolescencia y caracterizado por un debilitamiento progresivo de la cintura pélvica y...
Códigos
CIE G710
OMIM 604286
Orphanet 119
Ministerio 737
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R5 asociada a gamma-sarcoglicano
Es un subtipo de distrofia muscular autosómica recesiva de cinturas de inicio en la infancia caracterizada por debilidad progresiva de la cintura pélvica y escapular y atrofia frec...
Códigos
CIE G710
OMIM 253700
Orphanet 353
Ministerio 735
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R6 asociada a delta-sarcoglicano
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de edad variable de inicio caracterizado por debilidad progresiva y atrofia de los músculos esqueléticos proxima...
Códigos
CIE G710
OMIM 601287
Orphanet 219
Ministerio 738
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R7 asociada a teletonina
Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizado por una edad variable de inicio (entre la infancia y la adolescencia) de debilidad muscular p...
Códigos
CIE G710
OMIM 601954
Orphanet 34514
Ministerio 739
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R8 asociada al gen TRIM32
Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizada por debilidad muscular proximal de progresión lenta y una atrofia de la cintura pélvica y esc...
Códigos
CIE G710
Orphanet 1878
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas R9 asociada al gen FKRP
Es una forma de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva, con una edad de inicio y un espectro fenotípico muy variables. Típicamente, se caracteriza por debilidad proxima...
Códigos
CIE G710
OMIM 607155
Orphanet 34515
Ministerio 740
- Actualización
- 29/05/2026