Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1C
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad muscular ondulante (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G710
Orphanet 265
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Desminopatía (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G718
OMIM En revisión
Orphanet 34517
Ministerio 731
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1H
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distrofia muscular progresiva (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 238755
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 102015
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de desmina
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Desminopatía (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G710
Orphanet 363543
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2W
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distrofia muscular progresiva (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 466801
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2X
Es un subtipo poco frecuente de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizada por bloqueo auriculoventricular que da lugar a episodios repetidos de síncope, nive...
Códigos
CIE G710
Orphanet 476084
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2Y
Es una forma de distrofia muscular de cinturas que se presenta en la primera o segunda década de vida caracterizada por debilidad muscular y atrofia distal y proximal lentamente pr...
Códigos
CIE G710
Orphanet 424261
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas D1 asociada al gen DNAJB6
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de inicio en la edad adulta caracterizado por debilidad proximal de la cintura pélvica de progresión lenta, con...
Códigos
CIE G710
OMIM 603511
Orphanet 34516
Ministerio 730
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas D2 asociada al gen TNP03
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante con una edad de inicio variable, caracterizado por debilidad proximal progresiva y atrofia de la musculatura pé...
Códigos
CIE G710
OMIM 608423
Orphanet 55595
Ministerio 732
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas D3 asociada al gen HNRNPDL
Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de inicio, por lo habitual, en la edad adulta caracterizado por debilidad proximal progresiva de los múscu...
Códigos
CIE G710
OMIM 609115
Orphanet 55596
Ministerio 733
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas D4 asociada a la calpaína-3
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G710
Orphanet 565909
- Actualización
- 29/05/2026