Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Encefalopatía retardada por intoxicación por monóxido de carbono
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una encefalopatía de inicio tardío, que por lo general debuta unas pocas semanas después de una intoxicación aguda po...
Códigos
CIE G212
Orphanet 306686
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía sensible a esteroides asociada a tiroiditis autoinmune
Es una enfermedad neurológica adquirida y poco frecuente caracterizada por encefalopatía asociada a anticuerpos antitiroideos elevados en ausencia de otras causas. La presentación...
Códigos
CIE G048
Orphanet 83601
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía sensible a la tiamina
La encefalopatía sensible a la tiamina es una encefalopatía similar a la encefalopatía de Wernicke, y está caracterizada por crissi epilépticas que responden a altas dosis de tiami...
Códigos
CIE E512
Orphanet 199348
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefatalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal asociada al gen DNM1L
Está enfermedad se describe en Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E888
Orphanet 330050
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Endocarditis de Loeffler
Es una miocardiopatía restrictiva poco frecuente caracterizada por hipereosinofilia y engrosamiento fibrótico del endocardio, habitualmente con trombos grandes en la pared ventricu...
Códigos
CIE I423
Orphanet 75566
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Endocarditis infecciosa
Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente caracterizada por la infección de una válvula cardíaca nativa o protésica, de la superficie endocárdica o de un dispositivo c...
Códigos
CIE I330
Orphanet 570762
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Endocrinopatía con hipogonadismo hipogonadotrópico congénito como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 181390
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Endoftalmitis
Es un trastorno oftálmico poco frecuente caracterizado por una inflamación que afecta al humor vítreo y/o acuoso, generalmente debido a una infección bacteriana o micótica. Puede o...
Códigos
CIE H440
Orphanet 199323
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Endoftalmitis aguda
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE H440
Orphanet 279888
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Endoftalmitis crónica
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE H440
Orphanet 279891
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Endometriosis extrapélvica
Es una enfermedad ginecológica no malformativa poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de glándulas endometriales funcionantes y estroma en lugares extrapélvicos, tales...
Códigos
CIE N800
Orphanet 137820
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Endotelitis
Es un trastorno corneal poco frecuente caracterizado por inflamación del endotelio corneal con edema corneal, precipitados queráticos, reacción de la cámara anterior de leve a mode...
Códigos
CIE H168
Orphanet 137602
- Actualización
- 29/05/2026