Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz
Es un síndrome de epilepsia infantil poco frecuente caracterizado por la aparición temprana de crisis de tipo y gravedad variables, potencialmente asociado a un espectro de signos...
Códigos
CIE G404
Orphanet 442835
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía epiléptica ligada a ARX
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 182079
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía epiléptica neonatal por deficiencia de glutaminasa
Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente caracterizada por crisis neonatales tempranas refractarias, hipotonía e insuficiencia respiratoria. Las imágenes cerebrale...
Códigos
CIE E888
Orphanet 557064
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen CNTNAP2
Es un trastorno sindrómico del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave en la mayoría de los casos, afec...
Códigos
CIE Q048
Orphanet 163681
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen SYNGAP1
Es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED), de origen genético y poco frecuente, caracterizada por un retraso del desarrollo, epilepsia generalizada consistente en mioc...
Códigos
CIE G404
Orphanet 544254
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual de inicio precoz por una mutación en el gen GRIN
Es un síndrome de discapacidad intelectual y epilepsia poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de leve a grave, crisis focales y g...
Códigos
CIE E721
Orphanet 289266
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía epiléptica-discinética infantil
Es una enfermedad monogénica con epilepsia caracterizada por retraso del desarrollo y espasmos infantiles en los primeros meses de vida, seguido de corea y distonia generalizada, q...
Códigos
CIE G404
Orphanet 364063
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía etilmalónica
La encefalopatía etilmalónica (EE) se define por la excreción elevada de ácido etilmalónico (EMA) con petequias recurrentes, acrocianosis ortostática y diarrea crónica, todo ello a...
Códigos
CIE E888
OMIM 602473
Orphanet 51188
Ministerio 784
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatia grave de aparicion neonatal, autosomica dominante
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G404
OMIM En revisión
Ministerio 781
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía grave de inicio neonatal con microcefalia
Es una enfermedad monogénica con epilepsia poco frecuente caracterizada por encefalopatía de inicio neonatal, microcefalia, retraso grave o ausencia del desarrollo, alteraciones re...
Códigos
CIE Q02
Orphanet 209370
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía hiperamonémica por deficiencia de anhidrasa carbónica VA
Es un error innato del metabolismo, hereditario y poco frecuente, caracterizado por un inicio agudo de encefalopatía en la lactancia o en la infancia temprana. Al margen de estos e...
Códigos
CIE E748
Orphanet 401948
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa
La encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por episodios encefalopáticos agudos de inicio...
Códigos
CIE G968
Orphanet 293955
- Actualización
- 29/05/2026