Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Encefalopatía mioclónica temprana
Es un trastorno poco frecuente caracterizado clínicamente por la aparición de mioclonus fragmentario en el primer mes de vida, a menudo asociado a crisis epilépticas focales irregu...
Códigos
CIE G404
OMIM 609304 616341
Orphanet 1935
Ministerio 782
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía necrotizante aguda de la infancia
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por un inicio rápido con crisis epilépticas, alteración del nivel de conciencia, deterioro neurológico y diferentes grado...
Códigos
CIE G318
Orphanet 263524
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía por deficiencia de prosaposina
Es una enfermedad de almacenaje lisosomal, que pertenece al grupo de las esfingolipidosis. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
OMIM 611721
Orphanet 139406
Ministerio 777
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa
La encefalopatía debida a la deficiencia de sulfito oxidasa es un trastorno neurometabólico poco común caracterizado por convulsiones, encefalopatía progresiva y luxación del crist...
Códigos
CIE E721
OMIM 252150 252160 272300 615501
Orphanet 833
Ministerio 783
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía por glicina
La encefalopatía por glicina (GE) es un error congénito del metabolismo de la glicina caracterizado por la acumulación de glicina en los fluidos y tejidos del cuerpo, incluyendo el...
Códigos
CIE E725
OMIM 605899
Orphanet 407
Ministerio 999
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía por glicina atípica
Es una forma poco frecuente de encefalopatía por glicina (EG) en la que el inicio de las manifestaciones clínicas de la enfermedad difieren de la EG neonatal o infantil. (INSERM; O...
Códigos
CIE E725
Orphanet 289863
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía por glicina infantil
La encefalopatía infantil por glicina es una forma de grado leve a grave de encefalopatía por glicina (GE; consulte este término), caracterizada por hipotonía temprana, retraso en...
Códigos
CIE E725
Orphanet 289860
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía por glicina neonatal
La encefalopatía neonatal por glicina es una forma frecuente y normalmente grave de encefalopatía por glicina (GE; consulte este término), caracterizada por coma, apnea, hipotonía,...
Códigos
CIE E725
Orphanet 289857
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo variable que comprende retraso del desarrollo psicomotor o regresión del neurodesarrollo, hipotonía, cri...
Códigos
CIE E888
Orphanet 527276
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal asociada al gen MFF
Está enfermedad se describe en Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E888
Orphanet 485421
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía progresiva con leucodistrofia por deficiencia de DECR
La encefalopatía progresiva con leucodistrofia por deficiencia de DECR es una enfermedad mitocondrial poco frecuente que se presenta con hipotonía neonatal, anomalías del sistema n...
Códigos
CIE G318
Orphanet 431361
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía progresiva de inicio precoz con miclonías migratorias continuas
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por una encefalopatía progresiva de inicio temprano con mioclonus continuo migratorio. Se han descrito tres casos. El mioclonus continu...
Códigos
CIE G404
OMIM En revisión
Orphanet 1943
Ministerio 885
- Actualización
- 29/05/2026