Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por letargia, hipotonía, alimentación deficiente, opistótonos y un llanto agudo típico debido al acúmulo de bilirrubina e...

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29/05/2026

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por un espectro fenotípico que comprende discapacidad intelectual grave, retraso del desarrollo y, en la mayoría d...

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29/05/2026

Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por una parasomnia única del sueño no REM y REM con trastorno respiratorio del sueño, inestabilidad de la marcha y episodio...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

Es una serpinopatía poco frecuente caracterizada por epilepsia mioclónica progresiva y/o demencia presenil con destacadas manifestaciones frontales y una relativa conservación de l...

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29/05/2026

La encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa es un trastorno de errores congénitos del metabolismo caracterizado por hipermetioninemia persistente co...

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29/05/2026

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por las secuelas crónicas producidas por la toxicidad de la bilirrubina en el globo pálido, en los núcleos subtalámicos y...

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29/05/2026

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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29/05/2026

Es una forma grave de epilepsia neonatal que, por lo general, se manifiesta en recién nacidos durante la primera semana de vida con convulsiones (que afectan alternativamente a amb...

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29/05/2026

La encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral generalizada es un trastorno poco frecuente de los transportadores mitocondriales caracterizado por hipotonía muscular gra...

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29/05/2026

Es una de las formas más graves de encefalopatías epilépticas relacionadas con la edad. Está caracterizada por la aparición de espasmos tónicos en los tres primeros meses de vida,...

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29/05/2026

Es un síndrome dismórfico / con múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por microcefalia congénita, encefalopatía epiléptica de inicio en la lactanci...

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29/05/2026