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Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
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11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
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Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa hepática, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 6b (enfermedad de Hers, GSD 6b) es una ra...
Códigos
CIE E740
Orphanet 369
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular
El déficit de miofosforilasa (enfermedad de McArdle), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 5 (GSD5), es una forma grave de enfermedad de almacenamiento de glucógeno...
Códigos
CIE E740
OMIM 232600
Orphanet 368
Ministerio 829
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 308520
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón
Este síndrome se caracteriza por un déficit muscular y cardíaco de glucógeno. Fue descrito en tres hermanos: dos varones y su hermana más joven. El primogénito murió a la edad de 1...
Códigos
CIE E740
Orphanet 137625
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática
Es una anomalía genética hereditaria del metabolismo del glucógeno y una forma de enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) caracterizada por hipoglucemia de ayuno. No es una...
Códigos
CIE E740
OMIM 240600
Orphanet 2089
Ministerio 537
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
La glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa (G6P) o enfermedad del almacenamiento del glucógeno (EAG) tipo I, es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que incluy...
Códigos
CIE E740
OMIM 232200 232220 232240
Orphanet 364
Ministerio 966
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia
La glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (G6P) de tipo a, o enfermedad por depósito de glucógeno tipo 1a, es un tipo de glucogenosis por deficiencia de G6P (véase est...
Códigos
CIE E740
Orphanet 79258
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib
La glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (G6P) de tipo b, o enfermedad por depósito de glucógeno tipo 1b, es un tipo de glucogenosis por deficiencia de G6P (véase est...
Códigos
CIE E740
Orphanet 79259
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno,
Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E740
Orphanet 308621
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno,
Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E740
Orphanet 308638
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno,
Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E740
Orphanet 308670
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno,
Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E740
Orphanet 308698
- Actualización
- 29/05/2026