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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Tay-Sachs

Ministerio

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la acumulación de gangliósidos G2 debida a una deficiencia en hexosaminidasa A. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE E750 OMIM 272800 Orphanet 845 Ministerio 851
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno óseo necrótico genético muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por hinchazón indolora de las articulaciones interfalángicas proximales asociado con oste...

Códigos

CIE M932 Orphanet 3314
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una canalopatía genética y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por una relajación muscular lenta después de la contracción (miotonía). (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE G711 OMIM 160800 255700 Orphanet 614 Ministerio 2219
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 79178
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Upington

Ministerio

Es una displasia ósea primaria caracterizada por anomalías pélvicas similares a las de la enfermedad de Perthes (cierre prematuro de la epífisis femoral capital y cuello femoral en...

Códigos

CIE M918 OMIM 191520 Orphanet 3408 Ministerio 854
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una panuveítis granulomatosa bilateral, crónica y difusa, típicamente caracterizada por desprendimiento seroso de la retina y frecuentemente asociada a alteraciones neurológicas...

Códigos

CIE H208 Orphanet 3437
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un síndrome familiar de predisposición al cáncer, asociado a una variedad de tumores benignos y malignos, principalmente tumores de reti...

Códigos

CIE Q858 OMIM 193300 Orphanet 892 Ministerio 855
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Von Willebrand

Ministerio

Es un trastorno hemorrágico hereditario poco frecuente caracterizado por una adhesión plaquetaria defectuosa y un defecto de coagulación secundario que se manifiesta como una hemor...

Códigos

CIE D680 OMIM 193400 277480 314560 613554 Orphanet 903 Ministerio 856
Actualización
29/05/2026