Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad infecciosa rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 68416
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad inflamatoria del cerebro
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 102005
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad inflamatoria inmunomediada con anormalidades de plaquetas y eosinofilia
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D828
OMIM En revisión
Ministerio 2169
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad inflamatoria intestinal asociada al gen ALPI
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE K528
Orphanet 597887
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad inflamatoria intestinal asociada al gen TRIM22
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE K528
Orphanet 597201
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante asociada al gen IL21
Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de enfermedad inflamatoria intestinal grave con diarrea potencial...
Códigos
CIE D848
Orphanet 477661
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante con afectación neurológica
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de una enfermedad inflamatoria intestinal grave que se manifiesta como diarrea sanguin...
Códigos
CIE D898
Orphanet 565788
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad inflamatoria intestinal rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 104012
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea
La enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente, potencialmente mortal, con un trastorno de inmunodeficiencia caracterizado...
Códigos
CIE D848
Orphanet 294023
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad inflamatoria sistémica asociada con una neuropatía periférica adquirida
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 209007
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad inmunitaria rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98004
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad intersticial pulmonar secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad si
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 264699
- Actualización
- 29/05/2026