Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad intestinal congénita por un defecto enzimático
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 104006
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad intestinal de origen genético por malabsorción de grasa
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 363306
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad intestinal genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 165655
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad intestinal por anomalía en la absorción de vitaminas
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 104004
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad intestinal por una mala absorción de grasas
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 104005
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad intestinal rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 117569
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad leucoproliferativa autoinmune asociada al gen RAS
La enfermedad leucoproliferativa autoinmune asociada a RAS (RALD, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por monocitosis, citopenias autoin...
Códigos
CIE D728
OMIM 614470
Orphanet 268114
Ministerio 867
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad linfoproliferativa asociada con la inmunodeficiencia primaria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98291
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad linfoproliferativa autoinmune de Dianzani
La enfermedad linfoproliferativa autoinmune de Dianzani (DALD, siglas en inglés) es un trastorno muy poco frecuente que se caracteriza por autoinmunidad, linfadenopatía y/o espleno...
Códigos
CIE D479
Orphanet 275523
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad linfoproliferativa cutánea primaria de células T CD30+
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE C866
Orphanet 541
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE D823
OMIM 300635
Orphanet 2442
Ministerio 486
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de SH2D1A
Es una inmunodeficiencia primaria de causa genética y poco frecuente caracterizada por una respuesta inmune anómala al virus de Epstein-Barr (VEB) causada por mutaciones en homocig...
Códigos
CIE D823
Orphanet 538931
- Actualización
- 29/05/2026