Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de XIAP
Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por una respuesta inmunológica anómala a la infección por el virus de Epstein-Barr (VEB), causada por muta...
Códigos
CIE D823
Orphanet 538934
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad linfoproliferativa post-trasplante
Es un grupo de trastornos linfoproliferativos poco frecuentes asociados a inmunodeficiencia y caracterizado por proliferaciones linfoides o plasmocíticas que se desarrollan en el c...
Códigos
CIE D479
Orphanet 70568
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad linfoproliferativa sistémica de células T asociada al virus Epstein-Barr de la infancia
Es una enfermedad neoplásica poco frecuente y muy agresiva que se desarrolla tras una infección primaria activa aguda o crónica por el VEB. Se presenta con fiebre persistente y mal...
Códigos
CIE D479
Orphanet 364033
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad lisosomal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE E752
OMIM En revisión
Orphanet 68366
Ministerio 583
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad lisosomal con epilepsia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 225681
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad lisosomal con miocardiopatía hipertrófica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 217581
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad lisosomal con miocardiopatía restrictiva
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 217638
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad mamaria rara no malformativa
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 180202
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad medular
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 102000
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad metabólica con afectación cutánea
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79387
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad metabólica con afectación intestinal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 104013
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad metabólica con demencia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98543
- Actualización
- 29/05/2026