Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad mitocondrial con neuropatía periférica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 225703
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3
El déficit de fosforilación oxidativa combinada tipo 3 es un trastorno clínicamente heterogéneo, extremadamente poco frecuente (ha sido descrito en unos 5 pacientes hasta la fecha)...
Códigos
CIE E888
OMIM 610505
Orphanet 168566
Ministerio 868
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad mitocondrial por un defecto de maduración de los complejos de la cadena respiratoria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 309136
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad mixta de la dermis
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79380
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad mixta del tejido conectivo
La enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) es un trastorno raro del tejido conectivo en el que se combinan los signos clínicos de lupus eritematoso sistémico (LES), escleroder...
Códigos
CIE M351
OMIM En revisión
Orphanet 809
Ministerio 870
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad monogénica con epilepsia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 166472
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad motora rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 102003
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad muscular esquelética adquirida
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 206638
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad muscular esquelética genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 206634
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad muscular ondulante
La enfermedad muscular ondulante, es un trastorno neuromuscular, genético y poco frecuente, caracterizado por hiperirritabilidad muscular desencadenada por estiramiento, percusión...
Códigos
CIE G718
Orphanet 97238
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad muscular ondulante asociada a miastenia gravis
La enfermedad muscular ondulante asociada a miastenia gravis, es una enfermedad neuromuscular, adquirida y poco frecuente, caracterizada por enfermedad muscular ondulante negativa...
Códigos
CIE G708
Orphanet 206575
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad musculoesquelética con una posible catarata
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98648
- Actualización
- 29/05/2026