Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La hiperplasia de células neuroendocrinas de la infancia es una forma clínica no letal de la enfermedad pulmonar intersticial de la infancia (EPI), caracterizada por taquipnea persistente sin fracaso respiratorio. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una anomalía morfológica poco frecuente de la región maxilofacial caracterizada por hipercrecimiento unilateral de todas las estructuras faciales (hueso, tejidos blandos, dientes), denominada hipertrofia hemifacial verdadera, o por un hi...

Es una proliferación linfoide reactiva que se manifiesta como nódulos solitarios o múltiples en el pulmón. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad hepática parenquimatosa poco frecuente caracterizada por una transformación benigna difusa del parénquima hepático en múltiples nódulos pequeños (compuestos de hepatocitos regenerativos). Por lo general, es asintomática, p...

Es un grupo de trastornos endocrinos hereditarios poco frecuentes causados por una deficiencia de enzimas esteroidogénicas y caracterizados por insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones de hiperandrogenismo o hipoandro...

Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) caracterizada por formas virilizantes o perdedoras de sal simples que pueden manifestarse con un desarrollo genital anómalo, asociando niveles variables de virilización en las mujeres...

Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a un déficit de 21-hidroxilasa que se caracteriza por un desarrollo genital anómalo con niveles variables de virilización en las mujeres y genitales normales en los varones en...

Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita clásica debido a un déficit de 21-hidroxilasa caracterizada por un desarrollo genital anómalo con niveles variables de virilización en las mujeres y genitales normales en los varones asociad...

Está enfermedad se describe en Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por deficiencia de STAR (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por deficiencia de STAR (INSERM; ORPHANET)

Es una forma grave de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) caracterizada por insuficiencia suprarrenal grave y síndrome del sexo inverso varones. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita clásica (HSC) poco frecuente caracterizada por deficiencia de glucocorticoides, hiperandrogenismo, hipertensión y virilización en mujeres. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita debida a un déficit de 17-alfa-hidroxilasa (CYP17A1) y caracterizada por deficiencia de glucocorticoides, exceso de mineralocorticoides que conduce a hipertensión hipopotasémi...

Es una forma poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) debida a la deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (HSD3B2) y caracterizada por HSC con y sin pérdida de sal con una amplia variedad de síntomas, que incl...