Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Una forma poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita debida a un déficit de oxidorreductasa P450 y caracterizada por deficiencia de glucocorticoides, virilización de los genitales externos en mujeres y subvirilización en hombres. L...

La hiperplasia suprarrenal primaria unilateral (PUAH; por sus siglas en inglés) es una forma de (hiper)aldosteronismo primario (AP; consulte este término) que puede corregirse quirúrgicamente, caracterizada por la supresión de renina, hiper...

La hiperprolactinemia familiar es un trastorno endocrino, genético y poco frecuente, caracterizado por niveles séricos de prolactina persistentemente elevados (no asociados con la gestación, el puerperio, el consumo de medicamentos o un tum...

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la prolina caracterizado bioquímicamente por niveles marcadamente elevados de prolina en plasma y orina debido a una deficiencia de prolina oxidasa. El fenotipo clínico descrito varía desde...

La hiperprolinemia tipo 2 es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la prolina debido a un déficit de pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa. La enfermedad es a menudo benigna pero los signos clínicos pueden incluir convulsione...

Es una enfermedad epidérmica poco frecuente caracterizada por múltiples pápulas y placas hiperqueratósicas, generalmente asintomáticas, de color amarillento/carne, en las palmas y plantas, con preferencia por los márgenes palmar y plantar....

Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por unas pápulas hiperqueratósicas de color marrón rojizo, generalmente asintomáticas, localizadas principalmente en las extremidades inferiores. El examen histológico muestra una hiper...

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por somnolencia diurna excesiva con siestas largas no reparadoras, y/o sueño nocturno prolongado y sin interrupciones, alteración del estado de alerta diurno y/o inercia del sueño (...

Es un grupo de enfermedades caracterizadas por una elevada resistencia arterial pulmonar conducente a una insuficiencia cardíaca derecha. La HAP es progresiva y potencialmente fatal. La HAP puede ser idiopática y/o familiar, o inducida por...

La hipertensión arterial pulmonar asociada con anemia hemolítica crónica (HAP-CHA) es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP) caracterizada por una resistencia arterial pulmonar elevada que conduce a insuficiencia cardíaca derecha...

La hipertensión arterial pulmonar asociada a cardiopatía congénita (PAH-CHD, por sus siglas en inglés) es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP), caracterizada por una resistencia arterial pulmonar elevada que conduce a insuficie...

Es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP) caracterizada por resistencia arterial pulmonar elevada que conduce a insuficiencia cardíaca derecha observada como una complicación de una enfermedad del tejido conectivo. (INSERM; ORPHA...

La hipertensión arterial pulmonar asociada a la esquistosomiasis (PAHS; por sus siglas en inglés) es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP) caracterizada por una resistencia arterial pulmonar elevada que conduce a insuficiencia c...

La hipertensión arterial pulmonar asociada a hipertensión portal (HAP-HP) es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP), caracterizada por una resistencia arterial pulmonar elevada que conduce a insuficiencia cardíaca derecha observa...

Es un grupo de trastornos que derivan en HAP; enfermedades del tejido conjuntivo (lupus eritematoso, esclerosis sistémica y enfermedad mixta del tejido conjuntivo), cardiopatía congénita (síndrome de Eisenmenger), infección por VIH, hiperte...