Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Eritroqueratodermia variable
Está enfermedad se describe en Eritroqueratodermia variable progresiva (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q828
OMIM 133200
Orphanet 317
Ministerio 893
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Eritroqueratodermia variable progresiva
La eritroqueratodermia variable progresiva (EQVP) es un tipo de eritroqueratodermia caracterizada por la asociación de hiperqueratosis y eritema en lesiones circunscritas persisten...
Códigos
Orphanet 308166
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Erliquiosis
Es un grupo de enfermedades febriles agudas transmitidas por garrapatas caracterizadas por un cuadro clínico solapante que incluye fiebre, cefalea, mialgias, artralgias, erupciones...
Códigos
CIE A488
OMIM En revisión
Orphanet 1902
Ministerio 894
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Errores congénitos del metabolismo raros
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 68367
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Erupción fija por fármacos
Es una reacción de hipersensibilidad poco frecuente caracterizada por la aparición de placas eritematosas o violáceas, redondeadas, en ocasiones dolorosas, que pueden o no dar luga...
Códigos
CIE L251
Orphanet 293812
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Escarlatina estafilocócica
Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente caracterizada principalmente por una erupción de color rojizo de apariencia similar al papel de lija, lengua de fresa y rubef...
Códigos
CIE A38
Orphanet 36235
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Escedosporiosis
Es una micosis poco frecuente causada por especies de Scedosporium, caracterizada por cuadros clínicos variables, incluyendo neumonía, infección cutánea y de los tejidos blandos, m...
Códigos
CIE B487
Orphanet 449280
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Escleredema
Es una enfermedad cutánea adquirida poco frecuente caracterizada por un exceso de depósitos de mucina y haces de colágeno engrosados en la dermis, resultando en una induración leño...
Códigos
CIE M348
Orphanet 352763
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Escleritis idiopática
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 648675
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Escleritis infecciosa
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 648665
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Escleritis inmunomediada
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 648681
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Escleritis rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 648559
- Actualización
- 29/05/2026