Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de IKK2 es una forma de inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de infecciones bacterianas, fúngicas y víricas potencialmente mortales de ini...

Es una inmunodeficiencia combinada grave poco frecuente caracterizada por linfopenia de células T y ausencia de respuestas proliferativas en las células T, con recuentos normales de células B y de células natural killer. Los pacientes se pr...

Es una inmunodeficiencia combinada de células T y B muy poco frecuente caracterizada por fallo de medro, diarrea grave, infecciones oportunistas y anomalías en la diferenciación y función de las células T debido a la deficiencia de LCK, lo...

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) T-B- es un grupo de trastornos monogénicos de inmunodeficiencia primaria poco frecuentes, que se caracteriza por una falta de linfocitos T y B periféricos funcionales, dando lugar a infecciones re...

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) T-B+ es un grupo de trastornos monogénicos de inmunodeficiencia primaria poco frecuentes, que se caracteriza por una falta de linfocitos T periféricos funcionales con presencia de linfocitos B, da...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por déficit de cadena gamma, también denominada IDCG X1, es una forma de IDCG (consulte este término) caracterizada por infecciones graves y recurrentes, asociadas a diarrea y retraso en el crecim...

Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por una disminución marcada del número de células T y un número normal o aumentado de células B y células asesinas naturales (NK). También se ha descrito hipogammagl...

Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por una disminución marcada del número de células T y un número normal o incrementado de células B y células asesinas naturales (NK). Los pacientes suelen presentars...

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) T- B+ por déficit de JAK3 es una forma de IDCG (consulte este término), caracterizada por infecciones graves y recurrentes, asociadas a diarrea y retraso en el crecimiento. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente debida a la alteración de la capacidad de las células T y B de proliferar en respuesta a la activación mediada por el receptor antigénico. Se caracteriza por un inicio temprano de infecciones...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad poco frecuente de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia caracterizada por la aparición en la lactancia o en la infancia de un fenotipo variable que incluye infecciones bacterianas, fúngicas y virales recurrentes...

Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por unos trastornos linfoproliferativos desencadenados por el virus de Epstein-Barr (VEB), tales como la proliferación de células B malignas, el linfoma de H...