Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Espasmo nutans
El espasmo nutans (SN) es una enfermedad ocular rara caracterizada por la tríada clínica de nistagmo pendular y asimétrico, cabeceo y tortícolis. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE F984
Orphanet 279882
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espasmos epilépticos criptogénicos de inicio tardío
Los espasmos epilépticos criptogénicos de inicio tardío, son un síndrome epiléptico poco frecuente, caracterizado por espasmos epilépticos de inicio tardío (después del primer año...
Códigos
CIE G404
Orphanet 163708
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espasticidad de inicio infantil con hiperglicinemia
Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, caracterizada por ataxia espástica progresiva de inicio en la infancia asociada a trastornos de la marcha, hiperreflexia, respuest...
Códigos
CIE E888
Orphanet 401866
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espectro aprosencefalia/atelencefalia
Es un grupo de malformaciones poco frecuentes del sistema nervioso central caracterizado por un grado variable de ausencia o de displasia de los derivados del prosencéfalo (es deci...
Códigos
CIE Q043
Orphanet 566847
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espectro de encefalopatía-malformación cerebral ligado al cromosoma X
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 423655
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espectro de inmunodeficienca combinada-enteropatía
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por atresia intestinal múltiple asociada a inmunodeficiencia combinada y a enfermedad inflamatoria intestinal. Las c...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 436252
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espectro de la displasia septo-óptica
La displasia septoóptica (DSO) es un trastorno clínicamente heterogéneo caracterizado por la triada clásica de hipoplasia del nervio óptico, anomalías de las hormonas hipofisarias...
Códigos
CIE Q044
OMIM 182230
Orphanet 3157
Ministerio 116
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espectro de microcefalia-talla baja-anomalías de las extremidades asociado al gen DONSON
Es un tipo de enanismo primordial microcefálico autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por microcefalia congénita y rasgos craneofaciales asociados a un espectro de anoma...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 572761
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espectro de neuropatía atáxica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 254818
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espectro de regresión caudal-sirenomelia
Es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes del desarrollo durante la embriogénesis que se caracterizan por diversos grados de malformaciones del abdomen caudal, pélvicas,...
Códigos
Orphanet 444941
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espectro de trastornos del movimiento-crisis-retraso del desarrollo asociado al gen GNAO1
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G934
Orphanet 592564
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espectro del síndrome de sudoración-hipertermia inducido por el frío
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 401993
- Actualización
- 29/05/2026