Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Esclerosis lateral primaria juvenil
Es una enfermedad muy rara de las neuronas motoras caracterizada por la disfunción progresiva de las neuronas motoras superiores que lleva a la pérdida de la capacidad de caminar,...
Códigos
CIE G122
Orphanet 247604
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Esclerosis múltiple aguda de Marburg
Es una variante poco frecuente de la esclerosis múltiple caracterizada por una forma agresiva y rápidamente progresiva de esclerosis múltiple con numerosas lesiones desmielinizante...
Códigos
CIE G35
Orphanet 228157
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Esclerosis múltiple pediátrica
Es una variante poco frecuente de esclerosis múltiple caracterizada por su presentación de esclerosis múltiple antes de los 18 años de edad (es decir, uno o varios episodios de sín...
Códigos
CIE G35
Orphanet 477738
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Esclerosis sistémica
La esclerosis sistémica (SSc) es un trastorno generalizado de las arterias pequeñas, microvasos y tejido conectivo, caracterizado por fibrosis y obliteración vascular en piel y órg...
Códigos
CIE M340
Orphanet 90291
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Esclerosis sistémica cutánea difusa
La esclerosis sistémica cutánea difusa (dcSSc; por sus siglas en inglés) es un tipo de esclerosis sistémica caracterizado por una fibrosis cutánea en tronco y extremidades y una af...
Códigos
CIE M340
OMIM En revisión
Orphanet 220393
Ministerio 901
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Esclerosis sistémica cutánea limitada
La esclerosis sistémica cutánea limitada es un subtipo de esclerosis sistémica (ES; consulte este término) caracterizada por la asociación del fenómeno de Raynaud con una fibrosis...
Códigos
CIE M341
OMIM En revisión
Orphanet 220402
Ministerio 902
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Esclerosis sistémica limitada
La esclerosis sistémica limitada (lSSc; por sus siglas en inglés) (o SSc sin esclerodermia) es una forma de la esclerosis sistémica (SSc, consulte este término), caracterizada por...
Códigos
CIE M340
Orphanet 220407
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Esclerosteosis
Es un síndrome de hiperostosis esclerosante grave y muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por sindactilia variable e hipercrecimiento esquelético progresivo (en partic...
Códigos
CIE M852
Orphanet 3152
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Esferocitosis hereditaria
La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica congénita con un amplio espectro clínico (desde portadores asintomáticos hasta hemolisis grave) caracterizada por anemia, icte...
Códigos
CIE D580
OMIM 182900 270970 612653 612690
Orphanet 822
Ministerio 904
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Esfingolipidosis
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79225
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Esfingolipidosis con epilepsia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 371442
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espasmo hemifacial
Es una neuropatía periférica adquirida poco frecuente caracterizada por contracciones progresivas, clónicas o tónicas, irregulares e involuntarias de los músculos inervados por el...
Códigos
CIE G513
Orphanet 221083
- Actualización
- 29/05/2026