Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno corneal poco frecuente caracterizado por un crecimiento bilateral, no progresivo y no inflamatorio de tejido escleral opaco vascularizado en la córnea periférica, o...

Actualización

29/05/2026

La esclerodermia neonatal es una enfermedad autoinmune neonatal secundaria y muy poco frecuente, caracterizada por la aparición neonatal de lesiones cutáneas eritematosas con un as...

Actualización

29/05/2026

La esclerodermia es un trastorno autoinmune poco frecuente del tejido conectivo, caracterizado por un endurecimiento anormal de la piel y, en ocasiones, también de otros órganos. S...

Actualización

29/05/2026

La esclerodermia localizada es la forma localizada cutánea de esclerodermia (consulte este término), caracterizada por una fibrosis cutánea que se manifiesta en forma de placas o b...

Actualización

29/05/2026

Es un liquen mixedematoso poco frecuente caracterizado por una erupción cutánea esclerodermoide, papular, generalizada y progresiva, que suele presentarse acompañada de una gammapa...

Actualización

29/05/2026

Es una forma de liquen mixedematoso atípico caracterizado por una infiltración esclerodermoide generalizada de la piel salpicada de múltiples pápulas firmes de 1-3 mm de diámetro q...

Actualización

29/05/2026

Es una variante poco frecuente de la esclerosis múltiple caracterizada por lesiones en forma de anillo en capas concéntricas en la sustancia blanca cerebral, consistentes en capas...

Actualización

29/05/2026

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por esclerosis de las venas portales intrahepáticas, hipertensión portal sin cirrosis, esplenomegalia asintomática y sangrado recurrent...

Actualización

29/05/2026

Es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por parálisis muscular progresiva a consecuencia de una degeneración de las neuronas motoras en la corteza motora primaria, tracto...

Actualización

29/05/2026

La esclerosis lateral amiotrófica juvenil (JALS) es una enfermedad grave y muy rara de las neuronas motoras. Se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras s...

Actualización

29/05/2026

Es una enfermedad genética poco frecuente de la neurona motora caracterizada por grave debilidad y atrofia distal progresiva de los músculos de las extremidades de inicio en la inf...

Actualización

29/05/2026

Es una enfermedad de la motoneurona, idiopática y no familiar; caracterizada por una disfunción de la motoneurona superior de progresión lenta que conduce a la espasticidad, con de...

Actualización

29/05/2026