Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Fístula respiratorio-biliar congénita
La fístula broncobiliar (FBB) congénita es un defecto del desarrollo poco frecuente caracterizado por una conexión anómala de la tráquea o bronquio con el conducto hepático izquier...
Códigos
CIE Q324
OMIM En revisión
Orphanet 2040
Ministerio 936
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fístula traqueoesofágica aislada
Es una malformación esofágica congénita poco frecuente caracterizada por la presencia de una conexión anómala entre el esófago y la tráquea (que ocurre típicamente en el área cervi...
Códigos
CIE Q392
Orphanet 454750
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fisura del paladar duro
Está enfermedad se describe en Paladar hendido (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q351
Orphanet 101023
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fisura labioalveolar
La fisura labioalveolar es una embriopatía de tipo fisura que afecta de forma variable a labio superior, base de la nariz y reborde alveolar. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q360
Orphanet 141291
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fisura labiopalatina
El labio leporino / paladar hendido es una embriopatía de tipo fisura que afecta al labio superior, a la base de la nariz, al reborde alveolar, al paladar óseo y blando. (INSERM; O...
Códigos
CIE Q370
Orphanet 199306
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fisura mediana del labio inferior
La fisura de la línea media del labio inferior es una anomalía poco frecuente definida como fisura Nº 30 en la clasificación de Tessier. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q361
OMIM En revisión
Orphanet 2006
Ministerio 939
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Flutter auricular neonatal idiopático
El flutter auricular neonatal idiopático (AFL) es una alteración rara del ritmo cardiaco caracterizada por taquicardia constante en recién nacidos y lactantes, con una frecuencia a...
Códigos
CIE P291
Orphanet 45452
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Focomelia tipo Schinzel
El síndrome focomelia tipo Schinzel, también llamado síndrome hipoplasia/aplasia de la/s extremidades/pelvis, se caracteriza por malformaciones esqueléticas que afectan al cúbito,...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 2879
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Foliculitis decalvante de Quinquaud
Es una rara alopecia cicatricial inflamatoria crónica del cuero cabelludo que ocurre en adultos de mediana edad y que se caracteriza por el desarrollo de parches de alopecia con un...
Códigos
CIE L662
Orphanet 346
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Foliculitis disecante de cuero cabelludo
La foliculitis disecante de cuero cabelludo es una dermatosis supurativa crónica rara del cuero cabelludo que afecta principalmente a hombres negros y que se caracteriza por múltip...
Códigos
CIE L663
Orphanet 345
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Foliculitis pustulosa eosinofílica clásica
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE L738
Orphanet 617408
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Foramina parietal ampliada
La foramina parietal agrandada (FPA), también denominada simplemente foramina parietal, es un trastorno del desarrollo caracterizado por defectos de tamaño variable en la osificaci...
Códigos
CIE Q758
OMIM 168500 609566 609597
Orphanet 60015
Ministerio 944
- Actualización
- 29/05/2026