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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

La fístula broncobiliar (FBB) congénita es un defecto del desarrollo poco frecuente caracterizado por una conexión anómala de la tráquea o bronquio con el conducto hepático izquier...

CIE Q324 OMIM En revisión
Orphanet
2040
Ministerio
936
Actualización
29/05/2026
#9713

Es una malformación esofágica congénita poco frecuente caracterizada por la presencia de una conexión anómala entre el esófago y la tráquea (que ocurre típicamente en el área cervi...

CIE Q392
Orphanet
454750
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fisura labioalveolar

#5857

La fisura labioalveolar es una embriopatía de tipo fisura que afecta de forma variable a labio superior, base de la nariz y reborde alveolar. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q360
Orphanet
141291
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fisura labiopalatina

#6527

El labio leporino / paladar hendido es una embriopatía de tipo fisura que afecta al labio superior, a la base de la nariz, al reborde alveolar, al paladar óseo y blando. (INSERM; O...

CIE Q370
Orphanet
199306
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1509

La fisura de la línea media del labio inferior es una anomalía poco frecuente definida como fisura Nº 30 en la clasificación de Tessier. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q361 OMIM En revisión
Orphanet
2006
Ministerio
939
Actualización
29/05/2026
#2744

El flutter auricular neonatal idiopático (AFL) es una alteración rara del ritmo cardiaco caracterizada por taquicardia constante en recién nacidos y lactantes, con una frecuencia a...

CIE P291
Orphanet
45452
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Focomelia tipo Schinzel

#2149

El síndrome focomelia tipo Schinzel, también llamado síndrome hipoplasia/aplasia de la/s extremidades/pelvis, se caracteriza por malformaciones esqueléticas que afectan al cúbito,...

CIE Q872
Orphanet
2879
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#321

Es una rara alopecia cicatricial inflamatoria crónica del cuero cabelludo que ocurre en adultos de mediana edad y que se caracteriza por el desarrollo de parches de alopecia con un...

CIE L662
Orphanet
346
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La foliculitis disecante de cuero cabelludo es una dermatosis supurativa crónica rara del cuero cabelludo que afecta principalmente a hombres negros y que se caracteriza por múltip...

CIE L663
Orphanet
345
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Foramina parietal ampliada

#2886

La foramina parietal agrandada (FPA), también denominada simplemente foramina parietal, es un trastorno del desarrollo caracterizado por defectos de tamaño variable en la osificaci...

CIE Q758 OMIM 168500 609566 609597
Orphanet
60015
Ministerio
944
Actualización
29/05/2026