Enfermedad huérfana Frontorrinia #9149 Es una displasia frontonasal poco frecuente caracterizada por hipertelorismo, puente nasal ancho, columela ancha, filtrum amplio, narinas estrechas y ampliamente separadas, desarro... CIE Q758 Orphanet 391474 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fructosuria esencial #1552 Es un trastorno del metabolismo de la fructosa poco frecuente y de caracter autosómico recesivo, producido por una actividad deficiente de la enzima fructoquinasa. Está caracteriza... CIE E741 OMIM 229800 Orphanet 2056 Ministerio 950 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fucosidosis #324 Es un trastorno de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente caracterizado por un fenotipo muy variable, con manifestaciones comunes que incluyen deterioro neurológico, rasgos fa... CIE E771 OMIM 230000 Orphanet 349 Ministerio 951 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Full NF2-related schwannomatosis #571 La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno de predisposición a tumores caracterizado por el desarrollo de múltiples schwannomas y meningiomas. (INSERM; ORPHANET) CIE Q850 OMIM 101000 Orphanet 637 Ministerio 1256 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fundus albipunctatus #6932 El fundus albipunctatus es un trastorno distrófico de la retina, genético y poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de numerosas lesiones retinianas pequeñas, redondead... CIE H355 Orphanet 227796 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fundus pulverulentus #5054 El fundus pulverulentus es una forma poco frecuente de distrofia en patrón del epitelio pigmentario retiniano que se caracteriza por mácula de aspecto granular con moteado grueso y... CIE H355 Orphanet 99004 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fusariosis #6942 El término fusariosis describe una infección superficial, diseminada y localmente invasiva de las especies patógenas del hongo Fusarium, que a menudo se encuentra en el suelo y en... CIE B487 Orphanet 228119 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fusión de incisivos mandibulares #1724 La fusión de incisivos mandibulares es una anomalía dental extremadamente rara que se caracteriza por la unión de los gérmenes de dos dientes incisivos de la primera dentición norm... CIE K002 Orphanet 2287 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fusión esplenogonadal aislada #9731 Es una malformación visceral no sindrómica poco frecuente caracterizada por una fijación anómala, continua o discontinua, del bazo a la gónada, al epidídimo o al vaso deferente . E... CIE Q890 Orphanet 457083 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa #1557 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 2062 Ministerio 953 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Galactosemia #326 La galactosemia constituye un grupo de raros trastornos genéticos del metabolismo de la galactosa que inducen una serie de manifestaciones clínicas variables, incluyendo una forma... CIE E742 OMIM 230200 230350 230400 Orphanet 352 Ministerio 954 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Galactosemia clásica #3267 Es una enfermedad metabólica muy grave con inicio en el periodo neonatal. Los bebés suelen presentar problemas de alimentación, letargo y una dolencia hepática grave. (INSERM; ORPH... CIE E742 Orphanet 79239 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico