Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Frontorrinia
Es una displasia frontonasal poco frecuente caracterizada por hipertelorismo, puente nasal ancho, columela ancha, filtrum amplio, narinas estrechas y ampliamente separadas, desarro...
Códigos
CIE Q758
Orphanet 391474
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fructosuria esencial
Es un trastorno del metabolismo de la fructosa poco frecuente y de caracter autosómico recesivo, producido por una actividad deficiente de la enzima fructoquinasa. Está caracteriza...
Códigos
CIE E741
OMIM 229800
Orphanet 2056
Ministerio 950
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fucosidosis
Es un trastorno de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente caracterizado por un fenotipo muy variable, con manifestaciones comunes que incluyen deterioro neurológico, rasgos fa...
Códigos
CIE E771
OMIM 230000
Orphanet 349
Ministerio 951
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Full NF2-related schwannomatosis
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno de predisposición a tumores caracterizado por el desarrollo de múltiples schwannomas y meningiomas. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q850
OMIM 101000
Orphanet 637
Ministerio 1256
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fundus albipunctatus
El fundus albipunctatus es un trastorno distrófico de la retina, genético y poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de numerosas lesiones retinianas pequeñas, redondead...
Códigos
CIE H355
Orphanet 227796
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fundus pulverulentus
El fundus pulverulentus es una forma poco frecuente de distrofia en patrón del epitelio pigmentario retiniano que se caracteriza por mácula de aspecto granular con moteado grueso y...
Códigos
CIE H355
Orphanet 99004
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fusariosis
El término fusariosis describe una infección superficial, diseminada y localmente invasiva de las especies patógenas del hongo Fusarium, que a menudo se encuentra en el suelo y en...
Códigos
CIE B487
Orphanet 228119
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fusión de incisivos mandibulares
La fusión de incisivos mandibulares es una anomalía dental extremadamente rara que se caracteriza por la unión de los gérmenes de dos dientes incisivos de la primera dentición norm...
Códigos
CIE K002
Orphanet 2287
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fusión esplenogonadal aislada
Es una malformación visceral no sindrómica poco frecuente caracterizada por una fijación anómala, continua o discontinua, del bazo a la gónada, al epidídimo o al vaso deferente . E...
Códigos
CIE Q890
Orphanet 457083
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 2062
Ministerio 953
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Galactosemia
La galactosemia constituye un grupo de raros trastornos genéticos del metabolismo de la galactosa que inducen una serie de manifestaciones clínicas variables, incluyendo una forma...
Códigos
CIE E742
OMIM 230200 230350 230400
Orphanet 352
Ministerio 954
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Galactosemia clásica
Es una enfermedad metabólica muy grave con inicio en el periodo neonatal. Los bebés suelen presentar problemas de alimentación, letargo y una dolencia hepática grave. (INSERM; ORPH...
Códigos
CIE E742
Orphanet 79239
- Actualización
- 29/05/2026