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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Fiebre reumática

#2300

La fiebre reumática (FR) es una enfermedad inflamatoria multisistémica que se produce como secuela post-infecciosa no supurativa de una faringitis por streptococcus pyogenes sin tr...

CIE I00X OMIM 268240
Orphanet
3099
Ministerio
934
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fiebre tifoidea

#5203

La fiebre tifoidea es una enfermedad infecciosa de transmisión fecal-oral de declaración obligatoria y potencialmente letal causada por la bacteria Salmonella Typhi y que se caract...

CIE A010
Orphanet
99745
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Filaminopatía muscular

#6211

La filaminopatía muscular es una miopatía miofibrilar poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal lentamente progresiva, que inicialmente es más destacada en las...

CIE G718
Orphanet
171445
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Filariasis

#1533

Es una parasitosis causada por nematodos invasores de tejidos, de transmisión vectorial, que se pueden localizar en cualquier punto del cuerpo humano y se transmiten por picadura d...

CIE B74
Orphanet
2034
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Filariasis linfática

#1534

La filariasis linfática (FL) es una forma grave de filariasis (véase este término) causada por los gusanos parásitos Wuchereria bancrofti, Brugia malayi y Brugia timori, constituye...

CIE B740
Orphanet
2035
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fístula anal

#6940

Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por una comunicación anómala entre la parte inferior del recto y la piel perianal, que suele desarrollarse después de un a...

CIE K603
Orphanet
228113
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4858

Es una malformación vascular simple poco frecuente caracterizada por una conexión congénita anómala entre una arteria y una vena, que se presenta como unas venas varicosas con manc...

Orphanet
98731
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una malformación vascular poco frecuente y potencialmente mortal caracterizada por una comunicación directa entre una arteria y una vena, sin interposición del lecho capilar, qu...

CIE Q273
Orphanet
2039
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fístula coronario-arterial

#1540

La fístula de la arteria coronaria es una conexión entre una o más de las arterias coronarias y una cámara cardíaca o un gran vaso. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q245
Orphanet
2041
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fístula dorso nasal

#5845

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por un quiste dermoide localizado en el dorso nasal que presenta una fístula que a menudo se extiende hasta l...

CIE Q188
Orphanet
141219
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5811

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por una fístula uni- o bilateral localizada en la comisura de la boca, en la unión del borde bermellón del la...

CIE Q380
Orphanet
141061
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fístula en labio inferior

#5812

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por fístulas congénitas, típicamente bilaterales y paramedianas, simétricas o asimétricas, en el labio inferi...

CIE Q380
Orphanet
141064
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026