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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Fiebre reumática

Ministerio

La fiebre reumática (FR) es una enfermedad inflamatoria multisistémica que se produce como secuela post-infecciosa no supurativa de una faringitis por streptococcus pyogenes sin tr...

Códigos

CIE I00X OMIM 268240 Orphanet 3099 Ministerio 934
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fiebre tifoidea

No ministerio

La fiebre tifoidea es una enfermedad infecciosa de transmisión fecal-oral de declaración obligatoria y potencialmente letal causada por la bacteria Salmonella Typhi y que se caract...

Códigos

CIE A010 Orphanet 99745
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Filaminopatía muscular

No ministerio

La filaminopatía muscular es una miopatía miofibrilar poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal lentamente progresiva, que inicialmente es más destacada en las...

Códigos

CIE G718 Orphanet 171445
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Filariasis

No ministerio

Es una parasitosis causada por nematodos invasores de tejidos, de transmisión vectorial, que se pueden localizar en cualquier punto del cuerpo humano y se transmiten por picadura d...

Códigos

CIE B74 Orphanet 2034
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Filariasis linfática

No ministerio

La filariasis linfática (FL) es una forma grave de filariasis (véase este término) causada por los gusanos parásitos Wuchereria bancrofti, Brugia malayi y Brugia timori, constituye...

Códigos

CIE B740 Orphanet 2035
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fístula anal

No ministerio

Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por una comunicación anómala entre la parte inferior del recto y la piel perianal, que suele desarrollarse después de un a...

Códigos

CIE K603 Orphanet 228113
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación vascular simple poco frecuente caracterizada por una conexión congénita anómala entre una arteria y una vena, que se presenta como unas venas varicosas con manc...

Códigos

Orphanet 98731
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación vascular poco frecuente y potencialmente mortal caracterizada por una comunicación directa entre una arteria y una vena, sin interposición del lecho capilar, qu...

Códigos

CIE Q273 Orphanet 2039
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fístula coronario-arterial

No ministerio

La fístula de la arteria coronaria es una conexión entre una o más de las arterias coronarias y una cámara cardíaca o un gran vaso. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q245 Orphanet 2041
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fístula dorso nasal

No ministerio

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por un quiste dermoide localizado en el dorso nasal que presenta una fístula que a menudo se extiende hasta l...

Códigos

CIE Q188 Orphanet 141219
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por una fístula uni- o bilateral localizada en la comisura de la boca, en la unión del borde bermellón del la...

Códigos

CIE Q380 Orphanet 141061
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fístula en labio inferior

No ministerio

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por fístulas congénitas, típicamente bilaterales y paramedianas, simétricas o asimétricas, en el labio inferi...

Códigos

CIE Q380 Orphanet 141064
Actualización
29/05/2026