Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Foramina parietal con hipoplasia clavicular
Es un trastorno del desarrollo óseo, genético y poco frecuente, caracterizado por la presencia de foramina parietal (defecto de osificación simétrico, en ambos lados del cráneo en...
Códigos
CIE Q740
Orphanet 251290
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Forma rara de la salmonelosis
Es un grupo de salmonelosis invasiva poco frecuente que incluye la infección por especies tifoideas de la Salmonella enterica (S. typhi y S. paratyphi), resultando en fiebre enté...
Códigos
Orphanet 795
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras
Es una distrofia muscular genética poco frecuente que afecta a mujeres portadoras y que se caracteriza por grados variables de debilidad muscular debido a miopatía esquelética prog...
Códigos
CIE G710
Orphanet 206546
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Forma sintomática de la hemocromatosis asociada al gen HFE
Es una hemocromatosis hereditaria poco frecuente caracterizada por una deficiente regulación de la absorción intestinal de hierro, que conduce a un depósito excesivo de hierro en d...
Códigos
CIE E831
Orphanet 465508
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G712
Orphanet 604680
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Forma sintomática del síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que en mujeres portadoras sintomáticas está caracterizada por un fenotipo altamente variable, incluy...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 276630
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras
Es una enfermedad de origen genético poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico variable que incluye hallazgos similares, aunque por lo general menos graves, que en los v...
Códigos
CIE Q992
Orphanet 449291
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fosa del disco óptico
Es un trastorno oftálmico poco frecuente caracterizado por la presencia de una depresión, generalmente congénita, unilateral, redondeada u ovalada, gris, blanquecina o amarillenta...
Códigos
CIE Q142
Orphanet 519404
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fosa nasal supernumeraria
Es una malformación congénita muy poco frecuente caracterizada por la presencia de una o más fosas nasales accesorias, con o sin cartílago, situadas medialmente, encima, debajo o l...
Códigos
CIE Q308
Orphanet 141096
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fotodermatosis genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183490
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fotodermatosis rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79390
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fracaso primario de la erupción dentaria
Es una enfermedad odontológica de base genética poco frecuente caracterizada por un fallo en la erupción de dientes permanentes no anquilosados sin evidencia de una obstrucción mec...
Códigos
CIE K008
Orphanet 412206
- Actualización
- 29/05/2026