Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Galactosialidosis
La galactosialidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal caracterizada por rasgos faciales toscos, mancha macular rojo cereza y disostosis múltiple. La presentación clíni...
Códigos
CIE E771
OMIM 256540
Orphanet 351
Ministerio 2172
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Gangliocitoma
Es un tumor mixto glioneuronal poco frecuente, caracterizado por un crecimiento lento y una disposición irregular de las células ganglionares neoplásicas (neuronas multipolares gra...
Códigos
CIE D361
Orphanet 251937
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ganglioglioma
El ganglioglioma es un tumor mixto neuronal-glial (compuesto por elementos neoplásicos tanto gliales como gangliónicos) poco frecuente, por lo general benigno, bien delimitado y a...
Códigos
CIE D330
Orphanet 251949
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ganglioglioma anaplásico
Es un tumor mixto neuronal-glial poco frecuente caracterizado por una lesión ocupante de espacio principalmente supratentorial que a menudo afecta al lóbulo temporal, aunque puede...
Códigos
CIE D430
Orphanet 251957
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ganglioglioma nasal
El ganglioglioma nasal es un tumor poco frecuente, que se presenta en recién nacidos, con componentes neuronales y astrocíticos y que puede ser endonasal, extranasal o ambos. Se id...
Códigos
Orphanet 141115
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ganglioglioma/astrocitoma desmoplásico infantil
Es un tumor mixto neuronal-glial que representa un espectro histológico del mismo tumor. Suele consistir en una masa supratentorial quística grande, con un componente sólido perifé...
Códigos
CIE D330
Orphanet 251940
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ganglioneuroblastoma
El ganglioneuroblastoma es un tipo poco frecuente de tumor neuroectodérmico primitivo (PNET; consulte este término), que afecta casi exclusivamente a bebés y niños menores de 10 añ...
Códigos
CIE C719
Orphanet 251877
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ganglioneuroma
Es un tumor poco frecuente de tejido neuroepitelial, benigno y bien diferenciado con origen en la cresta neural, que surge en el sistema nervioso simpático y está compuesto por cél...
Códigos
CIE D361
Orphanet 251992
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ganglionopatía sensitiva adquirida
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 208984
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ganglionopatía sensitiva no paraneoplásica
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G608
Orphanet 208989
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ganglionopatía sensitiva paraneoplásica
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G608
Orphanet 208999
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Gangliosidosis
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 309144
- Actualización
- 29/05/2026