Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Infección diseminada por citomegalovirus grave en pacientes inmunocompetentes
Es una enfermedad viral poco frecuente caracterizada por una infección fulminante por citomegalovirus con afectación de múltiples órganos, incluyendo el cerebro, los pulmones, el h...
Códigos
CIE B258
Orphanet 35062
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infección humana por orthopoxvirus
Es una enfermedad viral poco frecuente caracterizada por fiebre, malestar, linfadenopatía y por un exantema maculopapular que se expande desde el sitio de la infección hasta otras...
Códigos
CIE B04
Orphanet 438279
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infección invasiva por Escopulariopsis
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE B487
Orphanet 633124
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infección necrosante de tejidos blandos
Es una enfermedad infecciosa poco frecuente caracterizada por una infección dolorosa y rápidamente progresiva de las estructuras de los tejidos blandos profundos. La infección pued...
Códigos
CIE M726
Orphanet 440368
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infección por adenovirus en pacientes inmunocomprometidos
Es una enfermedad vírica poco frecuente caracterizada por una infección invasiva y/o diseminada por adenovirus en pacientes inmunocomprometidos, ya sea adquirida de novo o derivada...
Códigos
CIE B340
Orphanet 91127
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infección por el virus Hendra
Es un trastorno de infección vírica poco frecuente causado por el virus Hendra. Está caracterizada por la aparición de síntomas similares a la gripe (fiebre, mialgia, cefaleas, let...
Códigos
CIE B338
Orphanet 324632
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infección pulmonar por micobacterias no tuberculosas
Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente causada por micobacterias no tuberculosas (incluyendo el conjunto Mycobacterium avium, Mycobacterium kansasii o Mycobacterium...
Códigos
CIE A310
Orphanet 411703
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infecciones invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina (ERV)
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE A491
Orphanet 90078
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infecciones pulmonares fúngicas en pacientes considerados en riesgo
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE B487
Orphanet 217080
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infecciones recurrentes asociadas a una deficiencia rara de isotipos de inmunoglobulinas
La deficiencia de isotipos de inmunoglobulina (Ig) (que incluye: deficiencia aislada de subclase de IgG, deficiencia de subclase de IgG con deficiencia de IgA y deficiencia de la c...
Códigos
CIE D808
OMIM 614102
Orphanet 183675
Ministerio 379
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infecciones recurrentes de Neisseria por deficiencia de factor D
Las infecciones recurrentes de Neisseria por deficiencia del factor D son un trastorno de inmunodeficiencia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por una mayor suscept...
Códigos
CIE D841
OMIM 613912
Orphanet 169467
Ministerio 412
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infecciones recurrentes por deficiencia de gránulos específicos
Es un defecto funcional de los neutrófilos poco frecuente caracterizado por una mayor susceptibilidad a las infecciones piógenas, especialmente en la piel, los oídos, los pulmones...
Códigos
CIE D71
OMIM 245480
Orphanet 169142
Ministerio 418
- Actualización
- 29/05/2026