Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Ictiosis no especificada
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q809
OMIM En revisión
Ministerio 1078
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ictiosis queratinopática
Es un grupo poco frecuente de ictiosis no sindrómicas hereditarias caracterizado por mutaciones de los genes de la queratina. Las mutaciones de los genes KRT1 y KRT10 son causa de...
Códigos
Orphanet 281103
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
Es una enfermedad cutánea de origen genético y poco frecuente incluida dentro de los trastornos genéticos de la cornificación y caracterizada por una hiperqueratosis generalizada y...
Códigos
CIE Q801
Orphanet 461
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
Es una enfermedad cutánea poco frecuente de origen genético incluida dentro de los trastornos genéticos de la cornificación y caracterizada por una descamación cutánea generalmente...
Códigos
CIE Q801
OMIM 308100
Orphanet 281090
Ministerio 1076
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Iminoglicinuria
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por unos niveles elevados de iminoácidos (prolina, hidroxiprolina) y de glicina en la orina derivados de una reab...
Códigos
CIE E720
OMIM 242600
Orphanet 42062
Ministerio 1079
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Impétigo ampolloso
Es una enfermedad infecciosa de origen bacteriano típicamente benigna, adquirida y poco frecuente, causada por Staphylococcus aureus. Está caracterizada por vesículas grandes y frá...
Códigos
CIE L010
Orphanet 36237
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Incapacidad específica de aprendizaje
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 211047
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Incompetencia velofaríngea congénita
Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por el hallazgo aislado de un paladar blando corto e inmóvil con desproporción anatómica de las estructuras v...
Códigos
CIE J392
Orphanet 2291
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Incontinencia pigmentaria
Es una displasia ectodérmica multisistémica, sindrómica y ligada al cromosoma X, que se presenta en mujeres en forma de una erupción ampollosa que sigue las líneas de Blaschko (LB)...
Códigos
CIE Q823
OMIM 308300
Orphanet 464
Ministerio 1080
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infección congénita por el virus de Epstein-Barr
Es una enfermedad infecciosa poco frecuente que no presenta manifestaciones clínicas en la mayoría de los lactantes. De hecho, la aparición de una infección congénita por EBV nunca...
Códigos
CIE P358
Orphanet 70596
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infección congénita por el virus del herpes simple
La infección congénita por el virus del herpes es un grupo de anomalías que un niño puede presentar como resultado de la infección materna y posterior infección fetal con el virus...
Códigos
CIE P352
Orphanet 293
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infección congénita por enterovirus
Es una embriopatía infecciosa que incluye los virus coxsackie y ECHO, en la que se ha descrito aborto espontáneo, mortinatalidad, enfermedad sistémica aguda en el neonato y posible...
Códigos
CIE P358
Orphanet 292
- Actualización
- 29/05/2026