Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, hipotonía y obesidad troncal. Otros hallazgos adicionale...

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29/05/2026

Es un trastorno del tejido elástico de la dermis, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por pápulas cutáneas de color amarillento (similares al pseudoxantoma elástico)...

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29/05/2026

Es una forma de filariasis que se distribuye a lo largo del África subsahariana y en determinadas zonas de Centroamérica y Sudamérica y el Caribe, y está causada por los gusanos pa...

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29/05/2026

Es una enfermedad ginecológica u obstétrica poco frecuente caracterizada por una masa mamaria palpable y dolorosa con una relativa conservación de la región subareolar, que a menud...

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29/05/2026

Es una forma de mastocitosis cutánea (MC) generalmente caracterizada por la presencia de máculas, placas o nódulos hiperpigmentados solitarios o múltiples asociados con un acúmulo...

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29/05/2026

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por un tumor de bajo grado, localizado, aislado, compuesto por mastocitos maduros, sin evidencia de mastocitosis sistémica...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

Es un grupo poco frecuente de mastocitosis caracterizado por el acúmulo y proliferación anómala de mastocitos en la piel e incluye las tres formas reconocidas: mastocitosis cutánea...

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29/05/2026

La mastocitosis cutánea difusa (MCD) es una forma poco frecuente de mastocitosis cutánea (MC) caracterizada por eritrodermia generalizada, ampollas de varios grados, piel con aspec...

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29/05/2026

La mastocitosis cutánea difusa ampollosa (MCDA) es una forma de mastocitosis cutánea difusa (MCD) caracterizada por eritrodermia generalizada y ampollas graves asociadas al acúmulo...

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29/05/2026

La mastocitosis cutánea difusa pseudoxantomatosa (MCDP) es una forma poco frecuente de mastocitosis cutánea difusa caracterizada por lesiones infiltradas de color amarillo anaranja...

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29/05/2026

La mastocitosis cutánea maculopapular (MCM) es una forma de mastocitosis cutánea (MC) caracterizada por la presencia de múltiples máculas, pápulas o nódulos hiperpigmentados asocia...

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29/05/2026