Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Mastocitosis medular aislada
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D470
Orphanet 158778
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mastocitosis no especificada
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q822
OMIM En revisión
Ministerio 1158
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mastocitosis sistémica
Es un grupo heterogéneo de neoplasias hematológicas malignas poco frecuentes, adquiridas y crónicas asociadas a un acúmulo/ proliferación anómala de células neoplásicas mastocitoid...
Códigos
CIE C962
OMIM En revisión
Orphanet 2467
Ministerio 1159
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mastocitosis sistémica agresiva
Es una forma agresiva y poco frecuente de mastocitosis sistémica avanzada (MSav) caracterizada por la infiltración masiva de mastocitos (MC) en diferentes tejidos y la presencia de...
Códigos
CIE C962
OMIM En revisión
Orphanet 98850
Ministerio 1160
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mastocitosis sistémica con neoplasia hematológica asociada
Es una forma avanzada de mastocitosis sistémica (MS) caracterizada por un acúmulo anómalo de mastocitos neoplásicos en uno o más órganos extracutáneos, principalmente en médula óse...
Códigos
CIE C962
Orphanet 98849
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mastocitosis sistémica indolente
Es una forma crónica de mastocitosis sistémica (MS), típicamente benigna y poco frecuente, caracterizada por un acúmulo anómalo de mastocitos neoplásicos, principalmente en la médu...
Códigos
CIE D470
OMIM En revisión
Orphanet 98848
Ministerio 1161
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mastocitosis sistémica latente
Es una forma de mastocitosis sistémica (MS) infrecuente y de progresión lenta caracterizada por un acúmulo gradual de mastocitos neoplásicos en los órganos viscerales. Por lo gener...
Códigos
CIE C962
Orphanet 158775
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Matricoma onicocítico
Es un tumor ungueal poco frecuente y benigno que se origina en la matriz ungueal y que está caracterizado por paquioniquia localizada y por diferentes grados de pigmentación: pigme...
Códigos
CIE D239
Orphanet 300504
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mechón blanco con malformaciones
El mechón blanco con malformaciones es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por poliosis, características faciales distintivas (pliegues epicánticos, hiperte...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2475
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mediastinitis asociada a IgG4
Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por un proceso fibroinflamatorio agresivo con infiltración de células plasmáticas positivas para IgG4 en el medi...
Códigos
CIE J985
Orphanet 63999
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mediolisis arterial segmentaria
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 645350
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Meduloblastoma
Es un tumor embrionario poco frecuente del tejido neuroepitelial caracterizado clínicamente por un aumento de la presión intracraneal y disfunción cerebelosa, siendo la cefalea, lo...
Códigos
CIE C716
Orphanet 616
- Actualización
- 29/05/2026