Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Meduloblastoma anaplásico de células grandes
Es una variante histológica del meduloblastoma, una neoplasia embrionaria. Está asociado con tasas de supervivencia extremadamente bajas y un elevado riesgo de enfermedad metastási...
Códigos
CIE C716
Orphanet 251855
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Meduloblastoma clásico
El meduloblastoma clásico es una variante histológica del meduloblastoma (consulte este término), una neoplasia embrionaria. Se localiza en la línea media, se da con mayor frecuenc...
Códigos
CIE C716
Orphanet 251867
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Meduloblastoma con nodularidad extensa
El meduloblastoma con nodularidad extensa (MBEN) es una variante histológica del meduloblastoma (consulte este término), una neoplasia embrionaria. Se localiza con mayor frecuencia...
Códigos
CIE C716
Orphanet 251858
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Meduloblastoma desmoplásico/nodular
El meduloblastoma desmoplásico/nodular es una variante histológica del meduloblastoma (consulte este término), una neoplasia embrionaria. Se localiza a menudo en uno de los hemisfe...
Códigos
CIE C716
Orphanet 251863
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Meduloepitelioma del sistema nervioso central
El meduloepitelioma del sistema nervioso central es un tumor neuroectodérmico primitivo poco frecuente caracterizado por patrones papilares, tubulares y trabeculares de neuroepitel...
Códigos
CIE C729
Orphanet 251883
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Meduloepitelioma intraocular
El meduloepitelioma intraocular es un tumor ocular poco frecuente caracterizado por una masa quística de color blanco, gris o amarillo que deriva del neuroectodermo primitivo, del...
Códigos
CIE D314
Orphanet 268139
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Megacalicosis congénita
Es una malformación renal poco frecuente caracterizada por una dilatación no obstructiva de los cálices renales, así como por un número de cálices aumentado (12-20), con una pelvis...
Códigos
CIE Q638
OMIM En revisión
Orphanet 93109
Ministerio 1162
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Megacalicosis congénita bilateral
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q638
Orphanet 93177
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Megacalicosis congénita unilateral
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q638
Orphanet 93176
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Megacisterna magna
Es una malformación no sindrómica y poco frecuente de la fosa posterior caracterizada por una cisterna magna superior a 15 mm de longitud, 5 mm de altura y 20 mm de anchura (o más...
Códigos
CIE Q078
Orphanet 97252
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Megalencefalia
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por un agrandamiento cerebral anómalo acompañado de una medida del perímetro cefálico elevada, evident...
Códigos
CIE Q045
Orphanet 2477
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Megalencefalia aislada
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q045
Orphanet 268920
- Actualización
- 29/05/2026