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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Megalencefalia unilateral

No ministerio

Es una malformación cerebral poco frecuente caracterizada por un crecimiento excesivo de la totalidad o parte de un hemisferio cerebral, a menudo con displasia o disgenesia cortica...

Códigos

CIE Q045 Orphanet 99802
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La megalocórnea aislada congénita es un defecto genético, no sindrómico, del desarrollo del segmento anterior del ojo, caracterizado por aumento bilateral del diámetro corneal (> 1...

Códigos

CIE Q158 Orphanet 91489
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Megalopapila aislada

No ministerio

Es un trastorno oftálmico poco frecuente caracterizado por un disco óptico anormalmente grande (más de 2,1 mm de diámetro). La anomalía suele ser bilateral con una configuración no...

Códigos

CIE Q142 Orphanet 519402
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El megauréter congénito primario (MCP) es una condición idiopática en la que la vejiga y la salida de la vejiga son normales, pero el uréter está dilatado en algún grado. El MCP pu...

Códigos

CIE Q622 Orphanet 617
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Melanocitoma meníngeo

No ministerio

Es un tumor poco frecuente del sistema nervioso caracterizado por una lesión ocupante de espacio pigmentada benigna derivada de melanocitos leptomeníngeos. Por lo general, los sínt...

Códigos

CIE D329 Orphanet 252046
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un tumor poco frecuente de meninges que se genera en los melanocitos leptomeníngeos. Está caracterizada por infiltración difusa de las leptomeninges (piamadre y aracnoides) en c...

Códigos

CIE C709 Orphanet 252031
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Melanocitosis neurocutánea

No ministerio

La melanocitosis neurocutánea (NCM) es un trastorno neurológico congénito poco frecuente caracterizado por agregaciones anormales de nevomelanocitos dentro del sistema nervioso cen...

Códigos

CIE D224 Orphanet 2481
Actualización
29/05/2026