Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Metacondromatosis
La metacondromatosis (MC) es un trastorno raro caracterizado por la presencia de múltiples encondromas y lesiones similares a osteocondroma. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q784
OMIM 156250
Orphanet 2499
Ministerio 1165
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Metahemoglobinemia adquirida
Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por unos niveles elevados de metahemoglobina en sangre debido a la exposición a agentes oxidantes tales como los nitrato...
Códigos
CIE D748
Orphanet 464453
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Metahemoglobinemia hereditaria
Es un trastorno poco frecuente de los eritrocitos clasificado principalmente en dos fenotipos clínicos: metahemoglobinemia congénita (o hereditaria) autosómica recesiva de tipo 1 y...
Códigos
CIE D740
Orphanet 621
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
MGAT2-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por dismorfia facial (orejas grandes y rotadas posteriormente, con antihélix prominentes, cresta nasal convexa,boca ab...
Códigos
CIE E778
OMIM 212066
Orphanet 79329
Ministerio 1647
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miasis
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE B87
Orphanet 75110
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miasis cavitaria
Es una enfermedad parasitaria poco frecuente, caracterizada por la infestación, por larvas de dípteros, de cavidades naturales del cuerpo (por ejemplo, miasis auditiva, nasal, oral...
Códigos
CIE B878
Orphanet 165958
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miasis cutánea
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE B870
Orphanet 99983
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miasis de las heridas
Es una miasis cutánea poco frecuente caracterizada por la infestación de las heridas abiertas por larvas de moscas dípteros. Las membranas mucosas y las aperturas de las cavidades...
Códigos
CIE B871
Orphanet 165955
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miasis foruncular por Cordylobia anthropophaga
Está enfermedad se describe en Miasis forunculosa (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE B870
Orphanet 563687
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miasis foruncular por Cordylobia rodhaini
Está enfermedad se describe en Miasis forunculosa (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE B870
Orphanet 563690
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miasis foruncular por Dermatobia hominis
Está enfermedad se describe en Miasis forunculosa (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE B870
Orphanet 563684
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miasis forunculosa
La miasis foruncular en humanos es causada por dos especies: el gusano Cayor (larvas de la mosca tumbu africana, Cordylobia anthropophaga) y las larvas de la mosca humana (Dermatob...
Códigos
CIE B870
Orphanet 591
- Actualización
- 29/05/2026