Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Microangiopatía trombótica

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 93573
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 183589
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por un perímetro cefálico reducido al nacimiento en ausencia de anomalías graves de la estructura cerebral. Puede ser un ha...

Códigos

CIE Q02 Orphanet 199642
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Microcefalia letal tipo Amish

No ministerio

Es un síndrome muy infrecuente caracterizado por microcefalia extrema y muerte prematura en el primer año. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q02 Orphanet 99742
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome malformativo por defecto del desarrollo embrionario no sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por una circunferencia craneal occipitofrontal congénita,...

Códigos

CIE Q02 Orphanet 2514
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La microcefalia primaria autosómica recesiva (MCPH) es un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo, del desarrollo neurogénico cerebral caracterizado por una reducción d...

Códigos

CIE Q02 Orphanet 2512
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Microcoria congénita

No ministerio

Es una enfermedad oftalmológica poco frecuente de transmisión autosómica dominante por el mal desarrollo del músculo dilatador de la pupila. Está caracterizada por pupilas pequeñas...

Códigos

CIE Q138 Orphanet 566
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Microesferofaquia aislada

No ministerio

Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizado por la presencia de un cristalino esférico inusualmente pequeño con un aumento del grosor anteroposterior...

Códigos

CIE Q124 Orphanet 519396
Actualización
29/05/2026