Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Microesferofaquia sindrómica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 519294
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Microftalmia colobomatosa
La microftalmia colobomatosa es un trastorno del desarrollo del ojo que se caracteriza por una microftalmia unilateral o bilateral asociada con un coloboma ocular. (INSERM; ORPHANE...
Códigos
CIE Q112
Orphanet 98938
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos
Es un trastorno caracterizado por anoftalmía o microftalmía, distrofia retiniana y/o miopía, asociado en algunos casos a anomalías cerebrales. Se ha descrito en dos familias. Tambi...
Códigos
CIE Q112
OMIM 607932
Orphanet 139471
Ministerio 1179
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Microftalmia con anomalías de las extremidades
Es un trastorno raro del desarrollo que se caracteriza por microftalmia bilateral o anoftalmia, sinostosis, sindactilia, oligodactilia y/o polidactilia. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q872
OMIM 206920
Orphanet 1106
Ministerio 1180
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Microftalmia sindrómica tipo 5
La microftalmía sindrómica tipo 5 se caracteriza por la asociación de una serie de anomalías oculares (anoftalmía, microftalmía y anomalías de la retina) con un retraso variable de...
Códigos
CIE Q112
OMIM 610125
Orphanet 178364
Ministerio 1181
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Microftalmia tipo Lenz
Es una forma poco frecuente de microftalmía sindrómica hereditaria ligada al cromosoma X caracterizada por microftalmía uni- o bilateral (y/o anoftalmía clínica) con o sin coloboma...
Códigos
CIE Q112
Orphanet 568
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Microftalmia-anoftalmia-coloboma
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE Q112
OMIM En revisión
Orphanet 98555
Ministerio 118
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Microftalmia-anoftalmia-coloboma aislados
Es un grupo no sindrómico de defectos estructurales del desarrollo del ojo caracterizado por la combinación variable de microftalmia, coloboma ocular y anoftalmia, ya sea uni-o bil...
Códigos
Orphanet 2542
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Microftalmia-anoftalmia-coloboma sindrómicos
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 202948
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Microgastria congénita
La micrograstria congénita es una enfermedad displásica poco frecuente en la que el desarrollo embrionario del estómago se interrumpe, dando lugar a un intestino anterior anormalme...
Códigos
CIE Q402
Orphanet 199293
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Microhidranencefalia asociada al gen NDE1
Es un síndrome hereditario poco frecuente, que tiene como rasgo principal una malformación del sistema nervioso central caracterizada por microcefalia extrema y restricción del cre...
Códigos
CIE Q048
Orphanet 443162
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Microlisencefalia
La microlisencefalia describe un grupo heterogéneo de malformaciones corticales poco frecuentes caracterizadas por lisencefalia en combinación con microcefalia congénita grave, pre...
Códigos
CIE Q043
Orphanet 1083
- Actualización
- 29/05/2026