Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Melanoma conjuntival maligno
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE C690
Orphanet 617910
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Melanoma de partes blandas
Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una masa de crecimiento lento que afecta típicamente a los tendones y a las aponeurosis de las extremidades, compues...
Códigos
CIE C436
Orphanet 97338
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Melanoma familiar
Es una forma de melanoma hereditario poco frecuente caracterizado por el desarrollo de un melanoma confirmado histológicamente en dos o más familiares de primer grado en una misma...
Códigos
CIE C435
Orphanet 618
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Melanoma maligno mucoso
Es una enfermedad neoplásica agresiva y poco frecuente caracterizada por la presencia de un tumor melanocítico en cualquier membrana mucosa. Las manifestaciones clínicas varían seg...
Códigos
CIE C439
Orphanet 168999
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Melanoma primario del sistema nervioso central
Es un tumor meníngeo poco frecuente que se origina en los melanocitos leptomeníngeos, típicamente en la región perimedular o cervical alta, en ausencia de melanoma fuera del SNC. E...
Códigos
CIE C709
Orphanet 252050
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Melanoma uveal
Es un tumor ocular poco frecuente derivado de la coroides en el 90% de los casos y del iris y el cuerpo ciliar en el 10% restante. Clínicamente se presenta con síntomas visuales (i...
Códigos
CIE C693
Orphanet 39044
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
MELAS
Es un trastorno genético neurometabólico poco frecuente multisistético y progresivo debido a una disfunción mitocondrial y que está caracterizado por encefalomiopatía, acidosis lác...
Códigos
CIE G713
OMIM 540000
Orphanet 550
Ministerio 2014
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Melioidosis
Es una enfermedad infecciosa poco frecuente causada por el bacilo Gram negativo Burkholderia (pseudomonas ) pseudomallei , también conocido como bacilo de Whitmore. La infección pu...
Códigos
CIE A241
Orphanet 31202
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Melorreostosis
La melorreostosis es un trastorno raro del tejido conectivo caracterizado por una displasia ósea esclerosante, por lo general limitada a un lado del cuerpo (raramente bilateral), q...
Códigos
CIE M858
OMIM 155950
Orphanet 2485
Ministerio 1164
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Melorreostosis con osteopoiquilia
La melorreostosis con osteopoiquilia es una displasia ósea esclerosante rara, que combina los rasgos clínicos y radiológicos de la melorreostosis y la osteopoiquilia (consulte esto...
Códigos
CIE M858
Orphanet 1879
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Membrana laríngea congénita
Es una malformación poco frecuente consistente en una estructura similar a una membrana que se extiende a través de la luz laríngea próxima a la altura de las cuerdas vocales. (INS...
Códigos
CIE Q310
Orphanet 2374
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Meningioma
Es una enfermedad neoplásica poco frecuente, habitualmente benigna, caracterizada por un tumor primario de las meninges, por lo general, con localización intracraneal (~ 90%), aunq...
Códigos
CIE D329
Orphanet 2495
- Actualización
- 29/05/2026