Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Microlitiasis alvéolo-pulmonar
Es una enfermedad respiratoria genética y poco frecuente caracterizada por una deposición intraalveolar generalizada de microlitos de fosfato de calcio, que conduce a fibrosis pulm...
Códigos
CIE J840
Orphanet 60025
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Micropene idiopático aislado
Es una malformación no sindrómica del tracto urogenital poco frecuente y de etiología desconocida caracterizada por un pene anatómicamente normal que presenta una longitud del pene...
Códigos
CIE Q556
Orphanet 95707
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Microsporidiosis
La microsporidiosis es una enfermedad parasitaria causada por microsporidios (parásitos protozoarios). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE B608
Orphanet 2552
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Microtia
Es una malformación congénita del oído externo, visto más frecuentemente en varones, que se produce esporádicamente o es heredado, que se caracteriza por aurículas pequeñas y de fo...
Códigos
CIE Q172
OMIM 128800, 600674
Orphanet 83463
Ministerio 1183
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Microtriplicación 11q24.1
Es una tetrasomía autosómica parcial muy poco frecuente, que resulta de una triplicación parcial del brazo largo del cromosoma 11. Está caracterizada por discapacidad intelectual (...
Códigos
CIE Q998
Orphanet 289522
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mielinización extensa de fibras nerviosas peripapilares
Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por anomalías visuales (tales como miopía, estrabismo o ambliopía) debido a la presencia de fibras nerviosas retinianas m...
Códigos
CIE H470
Orphanet 440724
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mielitis flácida aguda
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G048
Orphanet 623801
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mielitis por radiación
La mielitis por radiación es una complicación neurológica poco frecuente de la radioterapia, caracterizada por el desarrollo de parestesias, y en los casos graves, parálisis progre...
Códigos
CIE G978
Orphanet 90021
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mielitis transversa aguda
Es un trastorno desmielinizante inflamatorio de la médula espinal que puede ser tanto idiopático (MTAI) o secundario a una causa conocida (MTAS). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G373
Orphanet 139417
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mielitis transversa aguda con anticuerpos anti-MOG
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G373
Orphanet 592873
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mielitis transversa aguda idiopática
Es un trastorno desmielinizante inflamatorio de mediación inmunológica de la médula espinal con afectación motora, sensorial y autónoma. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G373
Orphanet 139423
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mielitis Trasversa Aguda (ATM)
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G373
OMIM En revisión
Ministerio 2228
- Actualización
- 29/05/2026