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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#2887

Es una enfermedad respiratoria genética y poco frecuente caracterizada por una deposición intraalveolar generalizada de microlitos de fosfato de calcio, que conduce a fibrosis pulm...

CIE J840
Orphanet
60025
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Micropene idiopático aislado

#4284

Es una malformación no sindrómica del tracto urogenital poco frecuente y de etiología desconocida caracterizada por un pene anatómicamente normal que presenta una longitud del pene...

CIE Q556
Orphanet
95707
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Microsporidiosis

#1907

La microsporidiosis es una enfermedad parasitaria causada por microsporidios (parásitos protozoarios). (INSERM; ORPHANET)

CIE B608
Orphanet
2552
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Microtia

#3469

Es una malformación congénita del oído externo, visto más frecuentemente en varones, que se produce esporádicamente o es heredado, que se caracteriza por aurículas pequeñas y de fo...

CIE Q172 OMIM 128800, 600674
Orphanet
83463
Ministerio
1183
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Microtriplicación 11q24.1

#8032

Es una tetrasomía autosómica parcial muy poco frecuente, que resulta de una triplicación parcial del brazo largo del cromosoma 11. Está caracterizada por discapacidad intelectual (...

CIE Q998
Orphanet
289522
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mielitis flácida aguda

#10685

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE G048
Orphanet
623801
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mielitis por radiación

#3735

La mielitis por radiación es una complicación neurológica poco frecuente de la radioterapia, caracterizada por el desarrollo de parestesias, y en los casos graves, parálisis progre...

CIE G978
Orphanet
90021
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mielitis transversa aguda

#5731

Es un trastorno desmielinizante inflamatorio de la médula espinal que puede ser tanto idiopático (MTAI) o secundario a una causa conocida (MTAS). (INSERM; ORPHANET)

CIE G373
Orphanet
139417
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5733

Es un trastorno desmielinizante inflamatorio de mediación inmunológica de la médula espinal con afectación motora, sensorial y autónoma. (INSERM; ORPHANET)

CIE G373
Orphanet
139423
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026