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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Mielocistocele

No ministerio

Es un defecto poco frecuente del tubo neural caracterizado por una dilatación quística del canal central de la médula espinal, herniándose posteriormente a través de un defecto esp...

Códigos

CIE Q059 Orphanet 268813
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mielofibrosis primaria

Ministerio

Es una neoplasia mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por el exceso de proliferación clonal de líneas mieloides maduras derivadas de células madre, como eritrocitos, leu...

Códigos

CIE D474 OMIM 254450 Orphanet 824 Ministerio 1188
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mieloma múltiple

No ministerio

Es un tumor maligno de células plasmáticas caracterizado por la sobreproducción de células plasmáticas anómalas en la médula ósea y la destrucción del hueso. Las características cl...

Códigos

CIE C900 Orphanet 29073
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mielomeningocele

No ministerio

Es un defecto poco frecuente de cierre del tubo neural caracterizado por la protuberancia de la médula espinal y las meninges desde la columna vertebral a un saco de líquido en la...

Códigos

CIE Q057 Orphanet 93969
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mielosquisis

No ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

Orphanet 645398
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mielosquisis dorsal limitada

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 645196
Actualización
29/05/2026