Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Miocardiopatía dilatada familiar con defecto de conducción por una mutación en el gen LMNA
Es una miocardiopatía familiar poco frecuente caracterizada por la dilatación del ventrículo izquierdo y/o función sistólica reducida precedida o acompañada por enfermedad del sist...
Códigos
CIE I420
Orphanet 300751
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miocardiopatía dilatada grave por una mutación en el gen de la lamina A/C
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Miocardiopatía dilatada familiar con defecto de conducción por una mutación en e...
Códigos
CIE I420
Orphanet 83618
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miocardiopatía dilatada no familiar
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 217629
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miocardiopatía e hipoacusia asociada al ADN mitocondrial
Es una enfermedad mitocondrial que tiene un cuadro clínico heterogéneo caracterizado por la asociación de hipoacusia neurosensorial progresiva con miocardiopatía hipertrófica y, en...
Códigos
CIE E888
Orphanet 1349
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miocardiopatía hipertrófica con anomalías renales por mutación del ADN mitocondrial
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por miocardiopatía hipertrófica o dilatada, fallo de medro, miopatía con hipotonía generalizada y aumento d...
Códigos
CIE E888
OMIM En revisión
Orphanet 324525
Ministerio 877
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miocardiopatía hipertrófica fatal congénita por una enfermedad del almacenamiento del glucógeno
Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento de glucógeno caracterizada por la aparición fetal o neonatal de una cardiomiopatía grave con acúmulo de glucógeno no lisosomal y...
Códigos
Orphanet 439854
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miocardiopatía hipertrófica infantil por deficiencia de MRPL44
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente por deficiencia de los complejos I y IV. Está caracterizada por miocardiopatía hipertrófica, esteatosis he...
Códigos
CIE E888
Orphanet 352563
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con deficiencia de los complejos I y IV. Está caracterizada por acidosis láctica, hipotonía, cardiomiopatí...
Códigos
CIE E888
Orphanet 314637
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miocardiopatía hipertrófica no familiar
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 217598
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miocardiopatía hipertrófica rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 217569
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miocardiopatía histiocitoide
Es un trastorno arritmogénico poco frecuente caracterizado por cardiomegalia, arritmias cardíacas graves o muerte súbita, y por la presencia de células de aspecto histiocitario en...
Códigos
CIE I420
Orphanet 137675
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miocardiopatía no clasificada
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 217678
- Actualización
- 29/05/2026