Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de Fried es una forma de retraso mental ligado al cromosoma X, caracterizado por: retraso psicomotor, déficit intelectual, hidrocefalia y anomalías faciales moderadas. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por hernia diafragmática congénita (HDC) e hipoplasia pulmonar, hipoplasia distal de las extremidades y anomalías faciales, asociados a la expresión variable de d...

Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso psicomotor (sin desarrollo de las habilidades motoras primarias y del habla) y una grave discapacidad intelectua...

Es un síndrome caracterizado principalmente por incurvación femoral, aplasia o hipoplasia de los peronés y poli-, oligo- y sindactilia. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de craneosinostosis-anomalías anales-poroqueratosis (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Loeys-Dietz (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome poco frecuente de disostosis caracterizado por la fusión anómala del bazo con las gónadas (o más rara vez con remanentes del mesonefros), anomalías de las extremidades (consistentes en amelia o defectos de reducción grave con...

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por ptosis congénita y fusión posterior de las vértebras lumbosacras. Se ha descrito en una madre y sus dos hijas. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por un retraso variable del desarrollo y discapacidad intelectual, trastorno del movimiento o anomalías de la marcha y característi...

El síndrome de Gaisbock está caracterizado por policitemia secundaria. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno multisistémico de origen genético, poco frecuente, caracterizado por un trastorno neurodegenerativo que asocia retraso global del desarrollo, microcefalia progresiva y atrofia cerebral y cerebelosa progresivas con afectación...

El síndrome de Gardner es una forma grave de poliposis adenomatosa familiar caracterizada por múltiples adenomas en el colon y el recto, asociados a rasgos extracolónicos prominentes, como osteomas y múltiples tumores de la piel y de tejido...

El síndrome de Gemignani, es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por ataxia lentamente progresiva, amiotrofia de las manos y porción distal de los brazos, paraparesia espástica, pérdida auditiva neurosensorial prog...

El síndrome de German es un síndrome de artrogriposis (contracturas articulares congenitas), autosómico recesivo, y en el que se han descrito solo 5 casos. Tres de las cuatro familias conocidas con niños afectados eran judíos asquenazíes. E...