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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Ministerio

Es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por paraparesia espástica de inicio en la edad adulta y de progresión lenta que se manifiesta en fo...

Códigos

CIE G114 OMIM 605229 Orphanet 100995 Ministerio 1364
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia a la edad adulta de espasti...

Códigos

CIE G114 OMIM 270700 Orphanet 100996 Ministerio 1365
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una forma poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria. Se presenta en la infancia con paraparesia espástica progresiva asociada a neuropatía periférica, alter...

Códigos

CIE G114 OMIM 270750 Orphanet 101003 Ministerio 1367
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una forma pura muy poco frecuente de paraparesia espástica caracterizada por espasticidad en las extremidades inferiores de inicio en la lactancia, asociada a alteraciones de la...

Códigos

CIE G114 OMIM 607584 Orphanet 101004 Ministerio 1368
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica de inicio en la edad adulta asociado a dolor espinal que irradia a...

Códigos

CIE G114 OMIM 608220 Orphanet 101005 Ministerio 1369
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una forma poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia/adolescencia (2-19 años de edad) de paraparesia espástica pro...

Códigos

CIE G114 OMIM 609195 Orphanet 101006 Ministerio 1370
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La paraplejía espástica tipo 28 autosómica recesiva es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia e...

Códigos

CIE G114 OMIM 609340 Orphanet 101008 Ministerio 1371
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica de progresión lenta (con dificultades de la marcha de inicio a los...

Códigos

CIE G114 OMIM 611252 Orphanet 171622 Ministerio 1360
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una paraparesia espástica compleja autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la afectación de la neurona motora superior y neuropatía periférica de inicio entre la in...

Códigos

CIE G114 OMIM 612020 Orphanet 139480 Ministerio 1373
Actualización
29/05/2026