Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Poroqueratosis de Mibelli
Es una enfermedad poco frecuente de la piel caracterizada por la presencia de placas anulares, únicas o múltiples, de un color pardo y de un tamaño variable ocasionalmente confluen...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 735
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Poroqueratosis genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183444
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Poroqueratosis palmar, plantar y diseminada
Es una enfermedad de origen genético poco frecuente, y una forma poco común de poroqueratosis que se presenta principalmente en la adolescencia, caracterizada por pequeñas pápulas...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 737
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Queratodermia palmoplantar punctata tipo 2 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q828
Orphanet 736
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pouchitis
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE K918
Orphanet 217067
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
PPoma
El PPoma es un tipo de tumor endocrino pancreático (consulte este término) que hipersecreta el polipéptido pancreático (PP) pero no produce un síndrome de hipersecreción (es no fun...
Códigos
CIE E168
Orphanet 97278
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Predisposición a infección viral grave por deficiencia de IRF7
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por un curso grave y potencialmente mortal de infección por influenza A con dificultad respiratoria aguda. La producc...
Códigos
CIE D848
Orphanet 574918
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Predisposición a una enfermedad fúngica invasora por deficiencia de CARD9
Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por un aumento de la susceptibilidad a infecciones fúngicas que, por lo general, se manifiesta como candid...
Códigos
CIE D848
Orphanet 457088
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Preeclampsia
Es un trastorno hipertensivo del embarazo caracterizado por hipertensión de nueva aparición con proteinuria que se presenta después de las 20 semanas de gestación y que, dependiend...
Códigos
CIE O142
Orphanet 275555
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Priapismo de bajo flujo
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE N483
Orphanet 140949
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Prionopatía variable sensible a proteasas
Es una enfermedad priónica humana poco frecuente caracterizada por el acúmulo de una proteína priónica anómala notablemente menos resistente a las proteasas que en otras enfermedad...
Códigos
CIE A818
Orphanet 454742
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Proboscis lateralis
Es una anomalía facial congénita poco frecuente caracterizada por el fallo en el desarrollo externo de un lado de la nariz, que es reemplazado por una estructura tubular compuesta...
Códigos
CIE Q308
Orphanet 141099
- Actualización
- 29/05/2026