Enfermedad huérfana Poroqueratosis de Mibelli #655 Es una enfermedad poco frecuente de la piel caracterizada por la presencia de placas anulares, únicas o múltiples, de un color pardo y de un tamaño variable ocasionalmente confluen... CIE Q828 Orphanet 735 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Poroqueratosis genética #6432 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183444 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Poroqueratosis palmar, plantar y diseminada #657 Es una enfermedad de origen genético poco frecuente, y una forma poco común de poroqueratosis que se presenta principalmente en la adolescencia, caracterizada por pequeñas pápulas... CIE Q828 Orphanet 737 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux #656 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Queratodermia palmoplantar punctata tipo 2 (INSERM; ORPHANET) CIE Q828 Orphanet 736 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pouchitis #6814 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE K918 Orphanet 217067 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana PPoma #4404 El PPoma es un tipo de tumor endocrino pancreático (consulte este término) que hipersecreta el polipéptido pancreático (PP) pero no produce un síndrome de hipersecreción (es no fun... CIE E168 Orphanet 97278 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Predisposición a infección viral grave por deficiencia de IRF7 #10463 Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por un curso grave y potencialmente mortal de infección por influenza A con dificultad respiratoria aguda. La producc... CIE D848 Orphanet 574918 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Predisposición a una enfermedad fúngica invasora por deficiencia de CARD9 #9732 Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por un aumento de la susceptibilidad a infecciones fúngicas que, por lo general, se manifiesta como candid... CIE D848 Orphanet 457088 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Preeclampsia #7783 Es un trastorno hipertensivo del embarazo caracterizado por hipertensión de nueva aparición con proteinuria que se presenta después de las 20 semanas de gestación y que, dependiend... CIE O142 Orphanet 275555 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Priapismo de bajo flujo #5794 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE N483 Orphanet 140949 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Prionopatía variable sensible a proteasas #9711 Es una enfermedad priónica humana poco frecuente caracterizada por el acúmulo de una proteína priónica anómala notablemente menos resistente a las proteasas que en otras enfermedad... CIE A818 Orphanet 454742 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Proboscis lateralis #5820 Es una anomalía facial congénita poco frecuente caracterizada por el fallo en el desarrollo externo de un lado de la nariz, que es reemplazado por una estructura tubular compuesta... CIE Q308 Orphanet 141099 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico