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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#5379

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Estomatocitosis hereditaria deshidratada (INSERM; ORPHANET)

CIE D588
Orphanet
100039
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pseudohipoaldosteronismo

#9641

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
444916
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una forma grave de pseudohipoaldosteronismo tipo 1 caracterizada por pérdida de sal en múltiples órganos, incluyendo el riñón, el colon y las glándulas sudoríparas y salivales....

CIE N258 OMIM 264350
Orphanet
171876
Ministerio
1433
Actualización
29/05/2026
#6239

Es una forma de pseudohipoaldosteronismo tipo 1 que se caracteriza por una leve resistencia a mineralocorticoides restringida a los riñones y que suele mejorar en la infancia tempr...

CIE N258
Orphanet
171871
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#676

Es una forma primaria poco frecuente de resistencia a los mineralocorticoides caracterizada por una pérdida de sal de leve a profunda, ya sea restringida al riñón (pseudohipoaldost...

CIE N258
Orphanet
756
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#677

Es una forma genética y poco frecuente de hipertensión caracterizada por hiperpotasemia, leve acidosis metabólica hiperclorémica, aldosterona normal o elevada y baja renina, con un...

CIE I151
Orphanet
757
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3926

Es una tubulopatía renal rara, secundaria a la infección del tracto urinario (ITU) y/o malformación del tracto urinario (UTM) caracterizada por una resistencia tubular renal a la a...

CIE N158
Orphanet
93164
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026