Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la porfirina y del hemo caracterizado por la aparición en la lactancia o en la infancia de fotosensibilidad cutánea grave en los v...
Códigos
CIE E800
Orphanet 443197
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Prúrigo actínico
Es una fotodermatosis crónica poco frecuente caracterizada por pápulas, máculas, placas y nódulos intensamente pruriginosos, polimórficos, eritematosos, excoriados y/o liquenificad...
Códigos
CIE L564
Orphanet 330061
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Prurito urémico
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE L298
Orphanet 94059
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pseudoacondroplasia
La pseudoacondroplasia se caracteriza por un déficit de crecimiento grave y malformaciones, tales como piernas arqueadas e hiperlordosis. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q778
OMIM 177170
Orphanet 750
Ministerio 1431
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pseudoartritis de las extremidades congénita
La pseudoartrosis de las extremidades congénita es una malformación de las extremidades no sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por la unión retrasada o ausencia de...
Códigos
CIE Q748
Orphanet 157808
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pseudoartrosis congénita de clavícula
La pseudoartrosis congénita de la clavícula es una enfermedad rara benigna, caracterizada por una masa o hinchazón indolora en la clavícula. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q740
OMIM 118980
Orphanet 66630
Ministerio 1432
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pseudoartrosis congénita de la tibia
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por una incurvación principalmente anterolateral de la tibia que suele ser evidente al nacimiento, con posteriores...
Códigos
CIE Q742
Orphanet 295018
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pseudoartrosis congénita del cúbito
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por una incurvación anómala del cúbito y una fractura subsiguiente que no consolida, con formación de una articulac...
Códigos
CIE Q740
Orphanet 295026
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pseudoartrosis congénita del fémur
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por incurvación anómala y posterior fractura del fémur que no consolida, que resulta en la formación de una articul...
Códigos
CIE Q742
Orphanet 295020
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pseudoartrosis congénita del peroné
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por una incurvación anómala del peroné con posteriores fracturas que no consolidan y la formación de una falsa arti...
Códigos
CIE Q742
Orphanet 295022
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pseudoartrosis congénita del radio
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por una incurvación anómala del radio y una fractura subsiguiente que no consolida, con formación de una articulaci...
Códigos
CIE Q740
Orphanet 295024
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pseudohiperpotasemia familiar
Es un subtipo leve y sin hemólisis de estomatocitosis hereditaria que se asocia a un aumento de la permeabilidad de la membrana eritrocitaria al potasio, a baja temperatura, y que...
Códigos
CIE D588
Orphanet 90044
- Actualización
- 29/05/2026