Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Proctitis por radiación
La proctitis por radiación es una enfermedad rectal poco común provocada directamente por una radioterapia pélvica y que se caracteriza por sangrado rectal, cambios en los hábitos...
Códigos
CIE K627
Orphanet 70475
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Prognatismo autosómico dominante
Es un trastorno por defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por una protrusión anómala de la mandíbula más allá de la relación estándar con la...
Códigos
CIE K071
Orphanet 2964
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Prolactinoma
Es una neoplasia de la glándula pituitaria anterior poco frecuente, generalmente benigna, que ocasiona hiperprolactinemia. Las manifestaciones clínicas más comunes son amenorrea e...
Códigos
CIE D352
Orphanet 2965
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Prolapso de la válvula tricúspide
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Malformación congénita de la tricúspide (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 95458
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Prolapso valvular mitral familiar
Es una malformación mitral congénita familiar poco frecuente caracterizada por el desplazamiento sistólico de una o ambas valvas mitrales >2 mm del plano anular hacia la aurícula i...
Códigos
CIE I341
Orphanet 741
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Proteinosis alveolar pulmonar autoinmune
Es una enfermedad pulmonar intersticial primaria poco frecuente caracterizada por el acúmulo de lípidos y proteínas del surfactante en el alvéolo, asociado a la presencia de anticu...
Códigos
CIE J840
OMIM 610910
Orphanet 747
Ministerio 1428
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de MARS de inicio en el adulto
Es una enfermedad pulmonar intersticial genética y poco frecuente caracterizada por el acúmulo de lipoproteínas en los alveolos pulmonares que evoluciona a enfermedad pulmonar rest...
Códigos
CIE J840
Orphanet 440427
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria
Es una enfermedad pulmonar intersticial, genética y poco frecuente, debida a mutaciones en las subunidades alfa o beta del CSF2R (receptor del factor estimulante de colonias tipo 2...
Códigos
CIE J840
OMIM 265120, 300770
Orphanet 264675
Ministerio 1429
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Proteinosis alveolar pulmonar secundaria
Es una enfermedad pulmonar intersticial adquirida y poco frecuente caracterizada por un acúmulo de surfactante en los alveolos, tos, disnea progresiva e insuficiencia respiratoria....
Códigos
CIE J840
Orphanet 420259
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Proteinosis alveolar pulmonar-hipogammaglobulinemia de inicio en el lactante
Es una enfermedad respiratoria de base genética poco frecuente caracterizada por proteinosis alveolar pulmonar con hipogammaglobulinemia de inicio en la lactancia. Los pacientes pr...
Códigos
CIE J840
Orphanet 572428
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Proteinosis lipoidea
La proteinosis lipoidea (LiP) es una genodermatosis rara caracterizada clínicamente por lesiones mucocutáneas, aparición de ronquera en la infancia temprana y, en ocasiones, compli...
Códigos
CIE E788
OMIM 247100
Orphanet 530
Ministerio 1133
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Protoporfiria eritropoyética autosómica
La protoporfiria eritropoyética (PPE) es un trastorno hereditario del metabolismo del hemo, caracterizado por la acumulación de la protoporfirina en sangre, eritrocitos y tejidos,...
Códigos
CIE E800
OMIM 177000 300752
Orphanet 79278
Ministerio 1430
- Actualización
- 29/05/2026