Enfermedad huérfana Proctitis por radiación #3035 La proctitis por radiación es una enfermedad rectal poco común provocada directamente por una radioterapia pélvica y que se caracteriza por sangrado rectal, cambios en los hábitos... CIE K627 Orphanet 70475 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Prognatismo autosómico dominante #2207 Es un trastorno por defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por una protrusión anómala de la mandíbula más allá de la relación estándar con la... CIE K071 Orphanet 2964 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Prolactinoma #2208 Es una neoplasia de la glándula pituitaria anterior poco frecuente, generalmente benigna, que ocasiona hiperprolactinemia. Las manifestaciones clínicas más comunes son amenorrea e... CIE D352 Orphanet 2965 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Prolapso de la válvula tricúspide #4234 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Malformación congénita de la tricúspide (INSERM; ORPHANET) Orphanet 95458 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Prolapso valvular mitral familiar #661 Es una malformación mitral congénita familiar poco frecuente caracterizada por el desplazamiento sistólico de una o ambas valvas mitrales >2 mm del plano anular hacia la aurícula i... CIE I341 Orphanet 741 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Proteinosis alveolar pulmonar autoinmune #667 Es una enfermedad pulmonar intersticial primaria poco frecuente caracterizada por el acúmulo de lípidos y proteínas del surfactante en el alvéolo, asociado a la presencia de anticu... CIE J840 OMIM 610910 Orphanet 747 Ministerio 1428 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de MARS de inicio en el adulto #9573 Es una enfermedad pulmonar intersticial genética y poco frecuente caracterizada por el acúmulo de lipoproteínas en los alveolos pulmonares que evoluciona a enfermedad pulmonar rest... CIE J840 Orphanet 440427 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria #7657 Es una enfermedad pulmonar intersticial, genética y poco frecuente, debida a mutaciones en las subunidades alfa o beta del CSF2R (receptor del factor estimulante de colonias tipo 2... CIE J840 OMIM 265120, 300770 Orphanet 264675 Ministerio 1429 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Proteinosis alveolar pulmonar secundaria #9394 Es una enfermedad pulmonar intersticial adquirida y poco frecuente caracterizada por un acúmulo de surfactante en los alveolos, tos, disnea progresiva e insuficiencia respiratoria.... CIE J840 Orphanet 420259 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Proteinosis alveolar pulmonar-hipogammaglobulinemia de inicio en el lactante #10453 Es una enfermedad respiratoria de base genética poco frecuente caracterizada por proteinosis alveolar pulmonar con hipogammaglobulinemia de inicio en la lactancia. Los pacientes pr... CIE J840 Orphanet 572428 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Proteinosis lipoidea #476 La proteinosis lipoidea (LiP) es una genodermatosis rara caracterizada clínicamente por lesiones mucocutáneas, aparición de ronquera en la infancia temprana y, en ocasiones, compli... CIE E788 OMIM 247100 Orphanet 530 Ministerio 1133 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Protoporfiria eritropoyética autosómica #3293 La protoporfiria eritropoyética (PPE) es un trastorno hereditario del metabolismo del hemo, caracterizado por la acumulación de la protoporfirina en sangre, eritrocitos y tejidos,... CIE E800 OMIM 177000 300752 Orphanet 79278 Ministerio 1430 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico